Experto remarca el «diagnóstico complejo» de enfermedad de Fabry, que «se retrasa varios años...
Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar.
3ª Conferencia Anual RARD
Reportado para el boletín de noticias de la Alianza Internacional de Gaucher (IGA) por Psi. D. Paulina Peña Aragón
La tercera conferencia anual «Avances Recientes...
Bienvenidos a Pide un Deseo
Cambiando paradigmas
Me dirijo a ustedes de la manera más atenta y respetuosa, solicitándoles me concedan algunos minutos de su tiempo para exponerles un grave...
Promueven detección precoz de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (EG), catalogada como “poco frecuente”, es un padecimiento crónico que tiene tratamiento. Es causada por la deficiencia de una enzima (glucocerebrosidasa) que se encarga de activar una reacción química en el organismo.
Novedades del 3er trimestre de 2019 desde IPA
Considere su participación y marque estas fechas en su agenda:
Junta General Anual de IPA (AGM) el viernes 25 de octubre de 2019.
Conferencia internacional de...
Enfermedades lisosomales, no son tan raras
Las enfermedades lisosomales requieren de diagnóstico adecuado y oportuno para su tratamiento.
Un estudio en ratones sugiere que el candidato a terapia génica es prometedor para...
Amicus Therapeutics anunció datos preclínicos positivos que muestran que su terapia génica de investigación para la enfermedad de Pompe se administra de manera efectiva y conduce a una reducción significativa de glucógeno en tejidos clave en ratones, incluido el cerebro y la médula espinal.
