Cuidar su corazón cuando tiene la enfermedad de Pompe
Todos los pacientes con enfermedad de Pompe tienen síntomas relacionados con el corazón, pero el riesgo de insuficiencia cardíaca es mayor en el tipo clásico de inicio infantil.
«Etiqueta molecular» mejora eficacia en terapia génica de Pompe
Una "etiqueta" molecular para mejorar la distribución de la proteína ácido-alfa glucosidasa (GAA) dentro de las células mejoró la eficacia de la terapia génica en un modelo de ratón de la enfermedad de Pompe, sugiere un estudio reciente.
Ambroxol Plus ERT, podría detener la progresión neurológica en Gaucher
Se descubrió que el tratamiento oral con ambroxol, una terapia de chaperona en investigación, más la terapia de reemplazo enzimático (ERT) era segura durante un curso de 4.5 años, y ayudó a restaurar parcialmente la actividad de glucocerebrosida en personas con formas neuropáticas de la enfermedad de Gaucher (GD), un pequeño ensayo sugiere.
Trastornos de la mucopolisacaridosis en Austria y la UE
En general, la comunidad de MPS en Austria es fuerte, pero todavía hay trabajo por hacer tanto allí como en toda la UE, particularmente en países que carecen de recursos para enfermedades raras.
Terapia genética experimental para Gaucher ha obtenido designación de medicamento huérfano
Avrobio ha anunciado recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha otorgado la designación de medicamento huérfano a AVR-RD-02, un candidato experimental de terapia génica que está desarrollando la compañía como un tratamiento para la enfermedad de Gaucher
Nueva prueba puede ayudar a seleccionar pacientes Gaucher más adecuados para terapia de chaperona
Investigadores en el Reino Unido desarrollaron un ensayo potencial que puede usarse para evaluar la efectividad y los efectos secundarios de estos compuestos directamente en las células de los pacientes.
¿Podrían células de envejecimiento rápido en enfermedad de Fabry estar reduciendo la vida útil...
Estudio reciente encontró que ciertas células tienden a envejecer más rápidamente en pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con las personas no afectadas.
