El daño a nervios periféricos no es característica significativa de Gaucher tipo 3
La polineuropatía, que se refiere al daño en los nervios periféricos, no es una característica significativa de la enfermedad de Gaucher, particularmente en personas con la forma de tipo 3, según un nuevo estudio.
El síndrome mielodisplásico es raro, y puede estar subdiagnosticado en pacientes Gaucher tipo 1
El síndrome mielodisplásico (SMD) es raro en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1), pero debido a que es difícil de detectar, puede conducir a un diagnóstico insuficiente en esta población de pacientes, sugiere un nuevo estudio.
Eficiencia del tratamiento para Pompe mejorada por «etiqueta» molecular
Por Jodee Redmond de In the Cloud CopyLos resultados de un estudio reciente publicado en Pompe Disease News sugieren que una "etiqueta" molecular utilizada...
¿Puede implante cerebral tratar demencia causada por síndrome de Sanfilippo?
En el ensayo participaron otros 22 pacientes con la enfermedad que fueron tratados con un chip implantado en el cerebro. Este chip puede liberar la enzima que falta en pacientes con síndrome de Sanfilippo.
Biopsia de riñón puede ayudar a diagnosticar pacientes femeninas de Fabry
Las biopsias renales pueden ser fundamentales para diagnosticar la enfermedad de Fabry, particularmente en mujeres para quienes los síntomas pueden variar ampliamente, según un nuevo informe de caso.
Pacientes Gaucher quieren estar informados sobre diagnóstico del riesgo de Parkinson
La mayoría de las personas con enfermedad de Gaucher (GD) quisieran ser informadas por su proveedor de atención médica sobre el diagnóstico de su riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según muestra una encuesta entre pacientes estadounidenses.
La terapia génica parece estabilizar síntomas en paciente con Tay-Sachs infantil
Historia de WBUR, una evaluación preliminar de pacientes jóvenes diagnosticados con enfermedad de Tay-Sachs parece mostrar algunos signos alentadores.
