Israel:
El síndrome mielodisplásico (SMD) es raro en personas con enfermedad de gaucher tipo 1 (GD1), pero debido a que es difícil de detectar, puede conducir a un diagnóstico insuficiente en esta población de pacientes, sugiere un nuevo estudio.
Titulado «Enfermedad de Gaucher, síndrome mielodisplásico e ICUS», el estudio fue publicado en la revista Blood Cells, Molecules, and Diseases.
El SMD se caracteriza por la citopenia, que se refiere a un número de células sanguíneas por debajo de lo normal, así como a la estructura anormal de dichas células. Puede ocurrir espontáneamente o ser el resultado de radiación o quimioterapia. El SMD es particularmente común en los ancianos y está asociado con un mayor riesgo de leucemia.
La citopenia es común en personas con GD1. Suele ser consecuencia del agrandamiento del bazo (hiperesplenismo) o la infiltración de la médula ósea por las células de Gaucher. Pero dado que no se requieren pruebas de médula ósea para el diagnóstico de GD o hiperesplenismo, se pueden pasar por alto otras posibles causas de citopenia, como MSD.
Los investigadores describieron a seis pacientes con MDS y GD1, que estaban siendo tratados en la clínica Gaucher del Centro Médico Shaare Zedek, en Israel. Fueron diagnosticados con GD1 a una edad promedio de 48 años, luego con MDS a una edad promedio de 72 años.
En estos seis casos (todos judíos asquenazíes, una población con una alta prevalencia de GD1), el MDS fue diagnosticado entre 1990 y 2019, un período durante el cual se vio a más de 600 personas con GD en el centro.
Es de destacar que los criterios de diagnóstico para MDS han cambiado durante este período. Esto condujo a la reclasificación de tres casos como ICUS (citopenia idiopática de significado desconocido), una condición pre-MDS caracterizada por citopenia inexplicada. Sin embargo, las características clínicas fueron similares entre los seis pacientes, incluyendo anemia y trombocitopenia (recuentos bajos de plaquetas). Habían tenido citopenia durante una mediana de nueve años antes del diagnóstico de SMD.
Dos pacientes habían estado expuestas a la radiación antes del diagnóstico, una debido al accidente de la instalación nuclear de Chernobyl en 1986, y la otra fue tratada con radioterapia para un tumor de mama. Tres eran dependientes de transfusiones de sangre y tres habían comenzado la terapia de reemplazo enzimático para la citopenia.
Además, tres pacientes tenían síntomas relacionados con la anemia, como debilidad y disnea, o falta de aliento. Ninguno desarrolló leucemia aguda, pero dos tenían discrasia de células plasmáticas (un grupo de trastornos que incluyen mieloma múltiple) y una leucemia de linfocitos granulares grandes de células T.
Cinco de los seis pacientes murieron en una mediana de tres años desde el diagnóstico de SMD.
En general, la baja prevalencia de SMD sugiere que esta condición es relativamente rara entre las personas con DG. Sin embargo, «el diagnóstico de SMD en pacientes con DG puede ser morfológicamente difícil debido a la infiltración masiva de médula ósea con células de Gaucher», escribieron los investigadores.
«Esta es la primera serie descriptiva sobre la coexistencia de la enfermedad de Gaucher y el SMD», agregaron. «La cuestión del papel de la enfermedad de Gaucher en la predisposición o la inducción de la aparición de SMD en estos casos sigue sin estar clara».
MARISA WEXLER, MS
Fuente: http://bit.ly/33d5X1h
