La polineuropatía, que se refiere al daño en los nervios periféricos, no es una característica significativa de la enfermedad de Gaucher, particularmente en personas con la forma de tipo 3, según un nuevo estudio.
La investigación, «Polineuropatía en la enfermedad de Gaucher tipo 1 y 3: una serie descriptiva de casos», se publicó en Nature Scientific Reports.
La enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3) se caracteriza por una gravedad variable de la enfermedad y complicaciones dentro y fuera del sistema nervioso central (SNC, que consiste en el cerebro y la médula espinal). Sin embargo, la forma más común, GD1, generalmente se considera que no afecta el SNC, ya que sus síntomas son secundarios a la afectación de órganos internos como los pulmones y el corazón. Sin embargo, las personas con GD1 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
En los últimos años, varios estudios han demostrado una mayor prevalencia de polineuropatía en personas con GD1. En estos pacientes, la polineuropatía se refiere al daño en las fibras nerviosas periféricas que controlan la sensación y el movimiento.
Los niveles deficientes de vitamina B12 (o cobalamina) es una causa conocida de polineuropatía. Los procesos celulares inducidos por la vitamina B12 dependen de su entrada en el lisosoma, una estructura celular que contiene enzimas que descomponen el exceso o el desgaste de las partes celulares. La glucocerebrosidasa, clave para el metabolismo de las moléculas de grasa conocidas como glucosfingolípidos, es una enzima que se encuentra en los lisosomas pero es deficiente en pacientes con EG.
En el estudio, los investigadores investigaron el estado de la polineuropatía y la vitamina B12 en 19 pacientes con EG en Suecia. Ocho tenían GD1 (edad media de 54 años) y 11 tenían GD3 (39 años).
Todos los participantes se sometieron a evaluaciones clínicas y análisis de muestras de sangre. Los investigadores también realizaron estudios de conducción nerviosa, así como pruebas sensoriales cuantitativas en los pies y una mano, en pacientes que tenían síntomas o hallazgos clínicos indicativos de polineuropatía.
Los resultados de las pruebas sensoriales revelaron neuropatía de fibra pequeña (SFN) en dos pacientes con GD1, que se caracteriza por ataques de dolor intenso que generalmente comienzan en los pies o las manos. En ambos pacientes, la SFN era subclínica, lo que significa que no presentaba hallazgos clínicos reconocibles.
Tres pacientes con GD1 tenían polineuropatía de fibra grande, que no podía asociarse con la propia GD. Es de destacar que las fibras grandes llevan mensajes a los músculos que controlan el movimiento y la información relacionada con el tacto, la vibración y el equilibrio.
Ningún paciente con GD3 mostró evidencia de polineuropatía de fibra pequeña o grande que pudiera atribuirse a la enfermedad.
Los hallazgos tampoco mostraron diferencias en los puntajes de calificación de neuropatía que comparaban a los pacientes de Gaucher con datos de 11 controles (edad media de 64 años) sin diagnóstico previo de polineuropatía.
«En resumen, nuestro estudio no admite la PNP [polineuropatía] de fibra grande como una manifestación prevalente de GD. SFN es una posible característica en GD1, aunque el tamaño pequeño de la muestra limita las conclusiones definitivas ”, escribieron los investigadores.
«Nuestro estudio proporciona datos novedosos, argumentando en contra de la PNP de fibra pequeña o grande clínicamente significativa en GD3», agregaron.
Como solo un paciente asintomático mostró una función deficiente de la vitamina B12, la investigación tampoco respalda un vínculo entre la PNP y la deficiencia de cobalamina en la DG, dijo el equipo.
IQRA MUMAL, MSC
Fuente: http://bit.ly/2R0R5QY
