Amicus y Perelman School of Medicine colaboran para desarrollar terapias genéticas
Amicus y Penn también firmaron un acuerdo de licencia por cinco años para colaborar en programas de descubrimiento que se centran en las tecnologías de terapia génica de próxima generación, dirigidas a muchos trastornos de almacenamiento lisosomal y otras 12 enfermedades raras, incluido el síndrome de Rett, el síndrome de Angelman, la distrofia miotónica y otras distrofias musculares.
La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación...
El estudio, "La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de la vía aérea superior en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista PLOS ONE.
La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...
Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
Nuevo tratamiento potencial para la enfermedad de Fabry requiere infusiones menos frecuentes
Este ensayo se creó para evaluar PRX-102 como terapia para pacientes con Fabry en comparación con el tratamiento típico con Fabrazyme. Por lo tanto, se incluyeron pacientes que fueron tratados previamente con Fabrazyme.
El ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) continúa progresando
El ensayo ha completado la dosificación de los pacientes que pertenecen a la primera cohorte, y el primer paciente de la segunda cohorte acaba de recibir la terapia por primera vez. Abeona está comprometida con el desarrollo de terapias celulares y genéticas para una variedad de enfermedades graves.
Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios
Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
