Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...
El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
Trastorno piel ‘colodión’ en recién nacidos signo temprano de Gaucher perinatal tipo 2 grave
Los bebés que nacen encerrados en una membrana apretada y brillante hecha de células de la piel que se asemeja a una envoltura de plástico, y comúnmente llamados "bebés colodión", pueden tener enfermedad de Gaucher perinatal (fetal) grave, sugiere un informe de caso.
Condición del movimiento ocular el nistagmo puede ser una característica de Pompe infantil
Parma, Italia:
El nistagmo, una afección en la que los ojos se mueven rápida e incontrolablemente, puede ser una característica de la enfermedad de Pompe...
¡Es el Día Internacional de Pompe!
El tratamiento actual para la enfermedad de Pompe es la ERT (Terapia de reemplazo enzimático), un tratamiento IV que proporciona a los pacientes la enzima GAA de la que carecen.
Pacientes Gaucher quieren estar informados sobre diagnóstico del riesgo de Parkinson
La mayoría de las personas con enfermedad de Gaucher (GD) quisieran ser informadas por su proveedor de atención médica sobre el diagnóstico de su riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según muestra una encuesta entre pacientes estadounidenses.
El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente Gaucher tipo 1
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...
Sanofi presenta los datos de seguridad de la Fase 1/2 en Pompe
Los datos no mostraron evidencia de inhibición de la actividad de la enzima durante el período de análisis.
