El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente la enfermedad de...
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...
Un estudio dice que Cerdelga conduce a beneficios sostenidos en pacientes con Gaucher tipo...
Portugal:
Un estudio de seis años en cinco pacientes, el tratamiento a largo plazo con Cerdelga (eliglustat) disminuye y estabiliza de manera segura y constante...
Por primera vez, un paciente recibe edición genética directamente dentro de su cuerpo
El síndrome de Hunter se presenta principalmente en chicos y afecta muchas partes diferentes del cuerpo.
La acumulación de líquido en recién nacido podría ser un signo de Pompe de...
Investigadores de la Universidad de Michigan informan que creen ser el primer paciente con NIHF que luego fue diagnosticado con enfermedad de Pompe de inicio infantil.
Un estudio sugiere que los niños más pequeños con GD1 son más susceptibles a...
Los niños con enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen más probabilidades de experimentar retraimiento social, ansiedad y depresión con una peor calidad de vida...
¿Podría este hisopo bucal salvar vidas? Diagnóstico de prueba de Genepath Enfermedad de Krabbe...
Los síntomas infantiles de la enfermedad de Krabbe incluyen espasmos musculares, irritabilidad extrema, fiebre sin infección y pérdida del control de la cabeza.
Seelos Therapeutics se reunirá con EMA para planificar el estudio de la UE de...
Seelos Therapeutics anunció que se reunirá con la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en marzo para buscar asesoramiento y asistencia científica para un estudio...
