Parma, Italia:
El nistagmo, una afección en la que los ojos se mueven rápida e incontrolablemente, puede ser una característica de la enfermedad de pompe de inicio infantil, sugiere un nuevo informe de caso.
El informe, «Nistagmo en la enfermedad de Pompe infantil: ¿una nueva característica?» fue publicado en la revista Acta Bio Medica.
La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones que limitan la capacidad del cuerpo para descomponer la molécula de azúcar compleja glucógeno, lo que hace que se acumule en los tejidos del cuerpo. El glucógeno se acumula principalmente en los músculos, lo que produce síntomas como debilidad muscular y problemas cardíacos. Sin embargo, la acumulación de glucógeno también puede afectar otras partes del cuerpo, de maneras que aún no se comprenden completamente.
Problemas oculares, incluidos errores de refracción como miopía e hipermetropía y afecciones relacionadas, ptosis o párpado caído, y estrabismo, cuando los ojos no se alinean entre sí, se han informado previamente en bebés con Pompe. Por el contrario, el nistagmo rara vez se ha descrito en personas con el trastorno hereditario.
Ahora, investigadores del Hospital Universitario de Parma, en Italia, describieron el caso de una niña de 3 meses que fue trasladada a su hospital debido a una miocardiopatía hipertrófica o agrandamiento de los músculos del corazón, un síntoma común de la enfermedad de Pompe. Otros hallazgos clínicos incluyeron debilidad muscular, retraso del crecimiento, dificultad para respirar y comer. El bebé había nacido de padres biológicamente relacionados (consanguíneos) después de un embarazo sin incidentes.
Durante un examen neurológico, los investigadores describieron un seguimiento ocular deficiente, así como una oscilación involuntaria, rítmica y multidireccional de los ojos, es decir, nistagmo. No se observaron otros problemas oculares, como ptosis.
Un examen de tórax del bebé reveló ruidos respiratorios roncos. Otros análisis también encontraron agrandamiento del hígado y niveles elevados de creatina fosfocinasa, un indicador de lesión muscular. La niña también tenía niveles elevados de las enzimas alanina transaminasa y aspartato aminotransferasa, dos marcadores de daño hepático.
La presencia de miocardiopatía hipertrófica y debilidad muscular, combinada con los resultados de las pruebas de laboratorio y un retraso en el logro de los hitos motores, llevó a los investigadores a sospechar que el bebé tenía la enfermedad de Pompe infantil. Este diagnóstico se confirmó con pruebas de laboratorio y genéticas posteriores.
Después de ser diagnosticado, el bebé fue trasladado a otro hospital para comenzar la terapia de reemplazo enzimático. Murió poco después, por complicaciones cardiovasculares.
Poco se sabe sobre cómo se ve afectado el cerebro en la enfermedad de Pompe, dijeron los investigadores, porque la mayoría de las personas que nacen con la enfermedad han muerto antes de que se pudieran investigar de manera significativa los efectos cerebrales. Con los nuevos paradigmas de tratamiento como la terapia de reemplazo enzimático, en el futuro se puede aprender más sobre cómo afecta la enfermedad de Pompe al cuerpo.
“En este trabajo destacamos un signo ocular, cuya patogenia [procesos patológicos] incierta, rara vez descrita anteriormente, debe tenerse en cuenta, porque a estas alturas, con el aumento de la supervivencia con terapia de reemplazo enzimático, se está gestando un nuevo fenotipo [manifestación] de la enfermedad de Pompe”, concluyeron los investigadores.
Marisa Wexler, MS
