Los resultados preliminares del experimento de edición de genes sugieren el potencial para tratar...
Si bien este cambio es alentador, todavía no es definitivo si el procedimiento de edición de genes fue directamente responsable.
La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...
Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
Base de datos ampliada en Pompe
Se ha ampliado una base de datos con mutaciones asociadas con la enfermedad de Pompe que vincula diferentes variantes genéticas con su potencial gravedad clínica para predecir mejor los resultados.
Por primera vez, un paciente recibe edición genética directamente dentro de su cuerpo
El síndrome de Hunter se presenta principalmente en chicos y afecta muchas partes diferentes del cuerpo.
La Sociedad Española de Neurología y Shire se unen para colaborar en la investigación...
Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general.
Niña de 3 años participa en ensayo clínico para el síndrome de Sanfilippo
La niña de tres años tendrá un puerto craneal quirúrgicamente conectado antes de comenzar la terapia de reemplazo de enzimas.
3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
