La enfermedad de Danon es una condición rara causada por un gen LAMP-2 mutado. Este gen tiene tres formas diferentes: LAMP-2A, 2B y 2C. Dependiendo de qué variante se mute, los individuos con enfermedad de Danon experimentarán diferentes síntomas. Aquellos que tienen un gen LAMP-2B mutado generalmente sufren de una enfermedad cardíaca grave. La enfermedad de Danon progresa rápidamente y generalmente resulta en insuficiencia cardíaca. También puede causar miopatías esqueléticas, deterioro cognitivo y miocardiopatía.
Desafortunadamente, esta enfermedad actualmente no tiene tratamientos efectivos. Algunos pacientes se someten a un trasplante cardíaco, sin embargo, incluso esto no cura la enfermedad.
Esta condición afecta a entre 15,000 y 30,000 personas solo en los Estados Unidos y la Unión Europea.
Una investigación para un nuevo tratamiento
Rocket Pharmaceuticals ha estado trabajando para desarrollar una terapia génica que podría tratar la enfermedad de Danon. Ellos han estado utilizando un vector viral adenoasociado, o AAV para esta investigación. La investigación se realizó en colaboración con la Escuela de Medicina de la Universidad de California en San Diego.
¡La compañía acaba de recibir un aviso de que la fda ha aceptado su solicitud de nuevo medicamento en investigación (IND)! Su tratamiento se llama RP-A501. Esta aprobación se otorgó después de solo tres meses de investigación y marca la primera solicitud de Rocket aprobada utilizando un AAV.
Rocket ahora puede avanzar con un ensayo clínico de Fase 1 para la terapia. Se iniciará en UC San Diego Health y la universidad seguirá siendo el centro principal a medida que se extienda a otros sitios de prueba. Su objetivo es comenzar la prueba en el segundo trimestre de este año. Examinará específicamente la eficacia preliminar, la tolerabilidad y la seguridad de RP-A501 como tratamiento para la enfermedad de Danon.
Viendo hacia adelante
Además de este estudio, Rocket está trabajando en una revisión exhaustiva de la literatura sobre la enfermedad de Danon. También planean llevar a cabo una revisión retrospectiva de los gráficos como parte de este proyecto. Además, la organización ha declarado su plan para comenzar un estudio de historia natural que comenzará a inscribirse en el primer trimestre de este año.
En última instancia, nadie puede decir con certeza qué sostendrá esta investigación. Pero la aprobación de la solicitud de IND de Rocket y su avance para un estudio de Fase 1 es ciertamente un progreso para la comunidad de la enfermedad de Danon. Esperemos que estos pacientes tengan una nueva opción terapéutica pronto!
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2WnvNgR
