El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente Gaucher tipo 1
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...
Ingrediente activo tratamiento de presión arterial aumenta la eficacia de ERT en músculos esqueléticos
Agregar carvedilol, el compuesto activo de un medicamento para la presión arterial, a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe puede mejorar su efectividad para alcanzar y fortalecer los músculos esqueléticos, sugiere un estudio en ratones.
Fisiopatología de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una condición genética progresiva y fatal que involucra una deficiencia completa de la enzima hexosaminidasa-A (HEXA). Esta enzima es...
¿Cómo saber si tu hijo padece Morquio?
Los síntomas generalmente aparecen en la primera década de vida.
Deterioro cognitivo, la depresión puede predecir el parkinsonismo en pacientes Gaucher
Egipto:
Los síntomas no motores, como el deterioro cognitivo y la depresión, pueden usarse como predictores tempranos de parkinsonismo en pacientes con enfermedad de Gaucher...
Los pacientes de Gaucher deben ser monitoreados cuidadosamente para la salud ósea, sugiere un...
El estudio, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher neuronopática mientras recibían altas dosis de terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
La salud del hígado necesita monitoreo constante en pacientes Gaucher
Aunque las terapias estándar para la enfermedad de Gaucher (GD) generalmente reducen el daño hepático, algunas formas de tratamiento, particularmente la terapia de reemplazo...
