Pacientes Gaucher tipo 3 con mayor riesgo de Parkinson a medida que envejecen
Al igual que las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG), los pacientes con tipo 3 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar...
Algoritmo «simple» para ayudar a diagnosticar enfermedades raras como Gaucher tipo 3
Un nuevo algoritmo que examina los signos neurológicos y oculomotores puede hacer que sea mucho más fácil diagnosticar ciertas afecciones neurológicas raras "a menudo pasadas por alto", incluida la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3), dijo el equipo de investigación que lo desarrolló.
La FDA revisa la aplicación de PRX-102 como tratamiento de Fabry
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aceptado para revisión una solicitud de Chiesi Global Rare Diseases y Protalix...
Designación de vía rápida otorgada a la terapia génica MPS II
En estudios preclínicos y modelos animales de MPS II, se ha demostrado que el tratamiento con RGX-121 restaura la actividad de la enzima I2S a niveles equivalentes o mayores que los de animales no afectados
Pacientes con enfermedad de Fabry con mayor actividad residual de GLA
Casi la mitad de los pacientes con Fabry tienen mutaciones susceptibles o sensibles a Galafold (migalastat) pero muestran diferentes respuestas a la terapia, según...
¡Es el Día Internacional de Pompe!
El tratamiento actual para la enfermedad de Pompe es la ERT (Terapia de reemplazo enzimático), un tratamiento IV que proporciona a los pacientes la enzima GAA de la que carecen.
El daño a nervios periféricos no es característica significativa de Gaucher tipo 3
La polineuropatía, que se refiere al daño en los nervios periféricos, no es una característica significativa de la enfermedad de Gaucher, particularmente en personas con la forma de tipo 3, según un nuevo estudio.
