De acuerdo con un equipo de investigadores egipcios, pacientes con enfermedad de Gaucher con terapia de reemplazo de enzimas pueden ser propensos a trastornos psiquiátricos.
Su estudio, «Manifestaciones psiquiátricas en pacientes egipcios con Gaucher en terapia de reemplazo de enzimas», se publicó en el Journal of Psychosomatic Research.
Hasta la fecha, hay pocos estudios centrados en las manifestaciones mentales de Gaucher, pero la evidencia limitada sugiere la aparición de trastornos del estado de ánimo o esquizofrenia junto con la enfermedad de Gaucher en los judíos de Ashkenazi.
Las mutaciones en el gen GBA, la causa subyacente de la enfermedad de Gaucher, también se han relacionado con síntomas psiquiátricos, como depresión, tanto en la enfermedad de Parkinson como en la demencia con cuerpos de Lewy.
Las terapias de manejo para la enfermedad de Gaucher actualmente incluyen la terapia de reemplazo enzimático (ERT), que se administra como una inyección en la vena. Sin embargo, la ERT no puede tratar las manifestaciones mentales del trastorno metabólico porque no atraviesa la barrera hematoencefálica.
“Con la ausencia de terapias específicas para la enfermedad, una mejor comprensión de las manifestaciones psiquiátricas puede ayudar a los pacientes, las familias y los médicos tratantes de GD [enfermedad de Gaucher] en su lucha por vivir con una enfermedad tan crónica. Estos síntomas tienen un gran impacto en la independencia de los pacientes, la carga de los cuidadores y la mortalidad «, dijeron los investigadores.
Para evaluar el impacto de las manifestaciones psicológicas de Gaucher, los investigadores de la Universidad Ain Shams en El Cairo evaluaron la aparición de trastornos psiquiátricos en una muestra egipcia de personas con la enfermedad. Estos individuos estaban en el mismo régimen de terapia de reemplazo enzimático.
Los síntomas psiquiátricos de los pacientes se evaluaron mediante la aplicación de una breve entrevista clínica estructurada que permitió el diagnóstico de trastornos psiquiátricos. El equipo también buscó asociaciones entre la historia clínica relacionada con Gaucher de los participantes y el momento en que comenzaron a tomar ERT.
De los 22 participantes, 11 mujeres y 11 hombres, algunos de los cuales eran adolescentes, 13 fueron diagnosticados con la enfermedad de gaucher tipo 1, que es la forma no neurológica del trastorno. Los nueve restantes tenían la enfermedad de Gaucher tipo 3, que tiene compromiso cerebral, pero no tan grave como se ve en el tipo 2 de Gaucher.
Los resultados revelaron que el 41% de los pacientes tenían manifestaciones psiquiátricas, «los más comunes son la depresión seguida del trastorno de ansiedad generalizada», dijeron los investigadores. Sorprendentemente, ninguno de los participantes estaba recibiendo tratamiento psiquiátrico.
En comparación con aquellos sin síntomas neurológicos, los síntomas psiquiátricos de los pacientes no estaban relacionados con la edad de presentación, el sexo, los antecedentes familiares de trastornos psiquiátricos, el cociente de inteligencia (IQ) o la actividad bioeléctrica del cerebro.
Las pruebas genéticas mostraron que, a pesar de tener una forma no neurológica de la enfermedad, los individuos con Gaucher tipo 1 todavía constituían el 45,5% de la muestra con trastornos psiquiátricos.
Al comparar pacientes con y sin manifestaciones psiquiátricas, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la actividad de la enzima GBA en el momento del diagnóstico, la edad de inicio de la ERT, la gravedad de la enfermedad, el tipo de enfermedad de Gaucher o la mutación en el gen GBA.
«Los centros de atención multidisciplinaria especializados que se centran en la integración de la atención médica y psicosocial para las personas que viven con trastornos metabólicos y sus familias es una necesidad no satisfecha», dijeron los investigadores.
“Los resultados actuales sugieren que los pacientes con GD son susceptibles a trastornos psiquiátricos. Sin embargo, estos resultados deben replicarse en una escala más amplia. «Estos hallazgos son de suma importancia, considerando la falta de servicios integrados que abordan los aspectos médicos y psicológicos de los errores innatos del metabolismo en muchos países», concluyó el equipo.
Su estudio, «Manifestaciones psiquiátricas en pacientes egipcios con Gaucher en terapia de reemplazo de enzimas», se publicó en el Journal of Psychosomatic Research.
Hasta la fecha, hay pocos estudios centrados en las manifestaciones mentales de Gaucher, pero la evidencia limitada sugiere la aparición de trastornos del estado de ánimo o esquizofrenia junto con la enfermedad de Gaucher en los judíos de Ashkenazi.
Las mutaciones en el gen GBA, la causa subyacente de la enfermedad de Gaucher, también se han relacionado con síntomas psiquiátricos, como depresión, tanto en la enfermedad de Parkinson como en la demencia con cuerpos de Lewy.
Las terapias de manejo para la enfermedad de Gaucher actualmente incluyen la terapia de reemplazo enzimático (ERT), que se administra como una inyección en la vena. Sin embargo, la ERT no puede tratar las manifestaciones mentales del trastorno metabólico porque no atraviesa la barrera hematoencefálica.
“Con la ausencia de terapias específicas para la enfermedad, una mejor comprensión de las manifestaciones psiquiátricas puede ayudar a los pacientes, las familias y los médicos tratantes de GD [enfermedad de Gaucher] en su lucha por vivir con una enfermedad tan crónica. Estos síntomas tienen un gran impacto en la independencia de los pacientes, la carga de los cuidadores y la mortalidad «, dijeron los investigadores.
Para evaluar el impacto de las manifestaciones psicológicas de Gaucher, los investigadores de la Universidad Ain Shams en El Cairo evaluaron la aparición de trastornos psiquiátricos en una muestra egipcia de personas con la enfermedad. Estos individuos estaban en el mismo régimen de terapia de reemplazo enzimático.
Los síntomas psiquiátricos de los pacientes se evaluaron mediante la aplicación de una breve entrevista clínica estructurada que permitió el diagnóstico de trastornos psiquiátricos. El equipo también buscó asociaciones entre la historia clínica relacionada con Gaucher de los participantes y el momento en que comenzaron a tomar ERT.
De los 22 participantes, 11 mujeres y 11 hombres, algunos de los cuales eran adolescentes, 13 fueron diagnosticados con la enfermedad de gaucher tipo 1, que es la forma no neurológica del trastorno. Los nueve restantes tenían la enfermedad de Gaucher tipo 3, que tiene compromiso cerebral, pero no tan grave como se ve en el tipo 2 de Gaucher.
Los resultados revelaron que el 41% de los pacientes tenían manifestaciones psiquiátricas, «los más comunes son la depresión seguida del trastorno de ansiedad generalizada», dijeron los investigadores. Sorprendentemente, ninguno de los participantes estaba recibiendo tratamiento psiquiátrico.
En comparación con aquellos sin síntomas neurológicos, los síntomas psiquiátricos de los pacientes no estaban relacionados con la edad de presentación, el sexo, los antecedentes familiares de trastornos psiquiátricos, el cociente de inteligencia (IQ) o la actividad bioeléctrica del cerebro.
Las pruebas genéticas mostraron que, a pesar de tener una forma no neurológica de la enfermedad, los individuos con Gaucher tipo 1 todavía constituían el 45,5% de la muestra con trastornos psiquiátricos.
Al comparar pacientes con y sin manifestaciones psiquiátricas, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la actividad de la enzima GBA en el momento del diagnóstico, la edad de inicio de la ERT, la gravedad de la enfermedad, el tipo de enfermedad de Gaucher o la mutación en el gen GBA.
«Los centros de atención multidisciplinaria especializados que se centran en la integración de la atención médica y psicosocial para las personas que viven con trastornos metabólicos y sus familias es una necesidad no satisfecha», dijeron los investigadores.
“Los resultados actuales sugieren que los pacientes con GD son susceptibles a trastornos psiquiátricos. Sin embargo, estos resultados deben replicarse en una escala más amplia. «Estos hallazgos son de suma importancia, considerando la falta de servicios integrados que abordan los aspectos médicos y psicológicos de los errores innatos del metabolismo en muchos países», concluyó el equipo.
CATARINA SILVA
Artículos relacionados: enfermedad de Gaucher, terapia de reemplazo enzimático, trastornos psiquiátricos,
Fuente: http://bit.ly/2XfUR8N
