Los investigadores no logran encontrar una cura para MPS a través de la edición...
The Daily News publicó recientemente un anuncio de investigadores de Sangamo Therapeutics que muestra los resultados de su primer ensayo en humanos para tratar dos trastornos genéticos raros a través de la tecnología de edición de genes.
Investigadores de Vancouver descubren que las células sanguíneas podrían ayudar a evaluar la eficacia...
Un artículo reciente en CheckOrphan describe un estudio realizado por investigadores en el Centro de Investigación y Tratamiento de Trastornos Lisosomicos y Raras en Vancouver, B.C. El estudio examina los efectos del ambroxol en pacientes con Gaucher tipo 3.
Gaucher: concientización, diagnóstico precoz y acceso temprano al tratamiento
Manuel Andrade, pediatra intensivista, asesor médico de enfermedades raras de Sanofi Genzyme, ha explicado a REDACCIÓN MÉDICA que la enfermedad de Gaucher es uno de los miles de padecimientos raros que existen en el mundo.
Nuevo tratamiento potencial para la enfermedad de Fabry requiere infusiones menos frecuentes
Este ensayo se creó para evaluar PRX-102 como terapia para pacientes con Fabry en comparación con el tratamiento típico con Fabrazyme. Por lo tanto, se incluyeron pacientes que fueron tratados previamente con Fabrazyme.
Primer paciente con dosis en el ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo actualmente no tiene tratamientos aprobados que puedan modificar el curso de la enfermedad, por lo que el éxito de esta terapia génica representaría una mejora importante en los resultados para los pacientes con síndrome de Sanfilippo.
Pacientes de enfermedades raras piden salud integral y apoyo social
Los pacientes con enfermedades lisosomales o raras buscan visibilizar la realidad que viven diariamente y que se conozca más sobre cuáles son las patologías, los síntomas y los centros de referencia de atención para que las personas reciban un diagnóstico y tratamientos oportunos.
Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter...
La eficacia preliminar de la edición de genes se acaba de documentar en pacientes con síndrome de Hunter y síndrome de Hurler. Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de azúcar.
