3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
La activación fallida de células satélite subyace a la reparación muscular deficiente en la...
El estudio, "Las células satélite no contribuyen a la reparación muscular, pero son funcionales en la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)", se publicó en la revista Acta Neuropathologica Communications.
Un estudio muestra que el deterioro cognitivo objetivo está relacionado con el sexo, el...
Durante las visitas clínicas de rutina, los pacientes con la enfermedad de Fabry a menudo mencionan un deterioro cognitivo subjetivo, observaciones hechas por sí mismos sobre la capacidad de pensar y experimentar.
El enfoque de microscopía permite la visualización precisa de GBA utilizado en la terapia...
Una nueva técnica de microscopía permite la visualización de beta-glucocerebrosidasa (GBA) administrada en terapia de reemplazo enzimático (ERT) a personas con la enfermedad de Gaucher. Esto podría ayudar a mejorar la eficacia del tratamiento en esta población de pacientes, sugirieron los investigadores.
Modelo informático revela cambios en la función de la glucocerebrosidasa en ciertas mutaciones de...
Usando enfoques de aprendizaje automático, los investigadores descubrieron cómo ciertas mutaciones en el gen GBA, responsables de la enfermedad de Gaucher, afectan la función de la enzima glucocerebrosidasa a nivel molecular.
Otro estudio indica que necesitamos mejorar la atención de las pacientes con enfermedad de...
La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro.
El tratamiento experimental para el síndrome de Sanfilippo tipo B obtiene la designación de...
Esta terapia está en desarrollo como tratamiento para la mucopolisacaridosis IIIB, también conocida como síndrome de Sanfilippo. ABO-101 es una terapia génica mediada por AAV de un solo uso.
