Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter...
La eficacia preliminar de la edición de genes se acaba de documentar en pacientes con síndrome de Hunter y síndrome de Hurler. Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de azúcar.
Un estudio sugiere que los aneurismas de la arteria del bazo pueden ser más...
Según una historia de Gaucher Disease News, un estudio de un caso publicado recientemente sugiere que los casos de aneurisma de la arteria esplénica no se reportan en pacientes con enfermedad de Gaucher.
Investigadores de Vancouver descubren que las células sanguíneas podrían ayudar a evaluar la eficacia...
Un artículo reciente en CheckOrphan describe un estudio realizado por investigadores en el Centro de Investigación y Tratamiento de Trastornos Lisosomicos y Raras en Vancouver, B.C. El estudio examina los efectos del ambroxol en pacientes con Gaucher tipo 3.
Mi opinión sobre el nuevo gobierno 2018-2024
Quien sea parte del nuevo gobierno, tenemos que seguir empujando por nuestras causas.
EGA se convierte en alianza internacional
La reunión del 15-16 de octubre de 2018 en Riga, Letonia fue la 10ª bienal de miembros de la Alianza Gaucher.
Investigadores alemanes; los nuevos gráficos de crecimiento desde el nacimiento hasta la edad adulta...
Los gráficos, que muestran los patrones de crecimiento de las personas con síndrome de Sanfilippo desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana, también proporcionarán una base para que los investigadores ayuden a evaluar el impacto de las estrategias terapéuticas a medida que se desarrollan.
Día Internacional de Gaucher (1° de octubre), datos y hechos
«...hacemos hincapié en que en México [...] existe un tratamiento de remplazo enzimático (TRE) y que todos los pacientes mexicanos tienen derecho a su apropiada atención médica en las instituciones de salud de nuestro país.»
