De acuerdo con una historia de la Fundación Nacional Gaucher, el estrés y las dificultades de vivir con una enfermedad rara o crónica pueden tener un gran impacto en el estado mental y emocional del paciente. Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas de salud mental y los pacientes de enfermedades raras tienen un mayor riesgo de tenerlos. Una de esas enfermedades que puede causar problemas de salud mental es la enfermedad de Gaucher.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebroside en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebroside. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, disminución del sentido del olfato, deterioro cognitivo, dolor severo de articulaciones y huesos, contracciones musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Parkinson. Las terapias para Gaucher incluyen la terapia de reemplazo de enzimas, Miglustat y Eliglustat.
Enfermedad de Gaucher y salud mental
Desafortunadamente, solo hay un cuerpo limitado de investigaciones que se centran en la salud mental y las enfermedades crónicas. El Dr. Wayne Rosenfield es un paciente con enfermedad de Gaucher y también un psicólogo profesional. Estas características le permiten una perspectiva única. Él dice que aunque hay algunos desde que pertenecemos al ser parte de una comunidad de pacientes más grande, ser un paciente con la enfermedad de Gaucher puede sentirse aislado.
Algunos factores de riesgo para desarrollar problemas de salud mental incluyen experiencias traumáticas en la vida, antecedentes familiares de enfermedades mentales y ciertos factores biológicos, como las mutaciones genéticas. Solo el 17 por ciento de la población general informa tener enfermedades mentales, pero el 67 por ciento de los pacientes con enfermedades raras reportan síntomas de depresión. Estos números sombríos resaltan la abrumadora carga emocional de tener una enfermedad rara. Una variedad de factores, como el diagnóstico tardío o el diagnóstico incorrecto y la falta de conocimiento sobre enfermedades raras (incluso entre los profesionales médicos), pueden magnificar fácilmente los sentimientos de estrés y ansiedad.
El Dr. Rosenfield dice que es fundamental para los pacientes con enfermedad de Gaucher tener una salida que les permita sentirse cómodos al hablar de su salud mental:
«Hablar con un grupo de atención segura y de apoyo fue muy importante en mi propia batalla para mantener mi salud mental». – Dr. Wayne Rosenfield
Consulte el artículo de origen para conocer algunos recursos valiosos relacionados con la salud mental y las enfermedades raras.
James Moore
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