Los impactos de la enfermedad de Gaucher en el sistema esquelético y el futuro...
Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana.
Exposición fotográfica en la Cámara de Diputados
¡Seguimos trabajando!
Con la finalidad de que los legisladores y el público en general conozcan el mundo en el que viven los pacientes de las...
Los pacientes de sexo femenino y sus médicos deben ser más conscientes de los...
Si bien la mayoría de las mujeres con enfermedad de Fabry tienen manifestaciones leves pero típicas, muchas no reciben suficiente tratamiento, incluida la terapia de reemplazo enzimático (ERT), según un estudio español.
Fondos recaudados para investigar la mucopolisacaridosis y otras enfermedades raras
Xconomy.com acaba de publicar que se han recaudado fondos para una variedad de empresas que investigan terapias para enfermedades raras.
Desafortunadamente, las nuevas terapias e...
Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes...
Los pacientes chinos con enfermedad de Pompe de inicio tardío desarrollan síntomas y se diagnostican al menos 10 años antes que los pacientes de otras áreas del mundo, según un registro de la enfermedad de Pompe.
3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
