En la conferencia de Viena, los expertos de Gaucher discuten el tratamiento de la...
La enfermedad de Gaucher ocupó un lugar central en una reciente conferencia médica en Viena, Austria, organizada por Ari Zimran, MD, director de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek de Israel.
Otro estudio indica que necesitamos mejorar la atención de las pacientes con enfermedad de...
La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro.
Ya está en marcha nuestro programa ‘Lisosomales 101’
'Lisosomales 101' es un programa que busca elevar la conciencia de los médicos y los funcionarios administrativos de las instituciones públicas sobre las enfermedades lisosomales.
Se necesitan mejores medidas en Marruecos para evitar diagnóstico insuficiente de Gaucher
Según un informe de dos casos, Marruecos necesita mejores instalaciones especializadas en la detección, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Gaucher para prevenir el diagnóstico insuficiente del trastorno.
Mensaje de Navidad 2015
El presidente de nuestra asociación de pacientes, Proyecto Pide un Deseo México, les envía a nombre de todos nosotros, un saludo y un mensaje...
Modelo informático revela cambios en la función de la glucocerebrosidasa en ciertas mutaciones de...
Usando enfoques de aprendizaje automático, los investigadores descubrieron cómo ciertas mutaciones en el gen GBA, responsables de la enfermedad de Gaucher, afectan la función de la enzima glucocerebrosidasa a nivel molecular.
Patient Worthy está emocionado de anunciar una nueva asociación con The B.L.A.I.R. ¡Conexión!
El B.L.A.I.R. La conexión se llamó así por la propia hermana de Grey a quien le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo cuando tenía solo seis años. Gray explica que cuando creces con un hermano que sabes que tiene una esperanza de vida reducida, te deleitas en cada momento con ellos.
