Gaucher: un error metabólico que afecta la salud
Sobre el tema la doctora Ceila Pérez de Ferrán, médico pediatra, dice que esta enfermedad es un error innato del metabolismo.
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El paciente recientemente inscrito forma parte de la Cohorte 3 en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, España.
Gaucher, un mal hereditario
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
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También se celebró una sesión con los pacientes para resolver sus dudas.
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Los niños con esta enfermedad tienden a dejar de comer, dejan de deglutir, dejan de caminar.
Vivir con glucogenosis IX
En España, tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras catalogadas en el mundo.
