Gaucher, un mal hereditario

La enfermedad de es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada . Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el .

La doctora Rosaura Gutiérrez explicó: “es un trastorno hereditario y poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de lípidos en las cédulas de algunos órganos como; hígado, bazo, médula ósea y cerebro infiriendo en su función”.

Es la patología más común de un grupo de enfermedades de deposito lisosomal (LSDs), y afecta aproximadamente a 1 de cada 40 mil personas en la población general.

Se trata de una patología muy heterogénea es decir, no todos los pacientes presentan los mismos y la gravedad de los mismos, varía de un individuo a otro. “La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi treinta veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia o fatiga causada por la baja concentración de hemoglobina”, comentó.

Los pacientes que la padecen también pueden presentar trombocitopenia que es el bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias; así como afectación ósea, entre el 70 y 80% de los pacientes, y el 20% pueden manifestar anomalías en el pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.

“La , es la más común de las enfermedades raras y constituye un problema de salud grave que afecta la calidad de vida de las personas que la padecen”, comentó.

Estadísticas de la revelan que más del 90% de los pacientes presentan osteopenia que es la disminución de la mineralización del hueso, lo que puede dar lugar a osteoporosis y fracturas, y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento.Este padecimiento puede presentarse a cualquier edad, pero por lo general la enfermedad se presenta en la niñez o en la adolescencia.

Aunque causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños que padecen esta enfermedad, fallecen antes de los dos años.

Artículos relacionados: enfermedades lisosomales, enfermedades raras, salud


Fuente: http://www.elmundodeorizaba.com/index.php/local/local-conten-otras/55481-Gaucher,-un-mal-hereditario