La enfermedad de gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
La doctora Rosaura Gutiérrez explicó: “es un trastorno hereditario y poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de lípidos en las cédulas de algunos órganos como; hígado, bazo, médula ósea y cerebro infiriendo en su función”.
Es la patología más común de un grupo de enfermedades de deposito lisosomal (LSDs), y afecta aproximadamente a 1 de cada 40 mil personas en la población general.
Se trata de una patología muy heterogénea es decir, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas y la gravedad de los mismos, varía de un individuo a otro. “La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi treinta veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia o fatiga causada por la baja concentración de hemoglobina”, comentó.
Los pacientes que la padecen también pueden presentar trombocitopenia que es el bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias; así como afectación ósea, entre el 70 y 80% de los pacientes, y el 20% pueden manifestar anomalías en el pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.
“La enfermedad de gaucher, es la más común de las enfermedades raras y constituye un problema de salud grave que afecta la calidad de vida de las personas que la padecen”, comentó.
Estadísticas de la secretaría de salud revelan que más del 90% de los pacientes presentan osteopenia que es la disminución de la mineralización del hueso, lo que puede dar lugar a osteoporosis y fracturas, y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento.Este padecimiento puede presentarse a cualquier edad, pero por lo general la enfermedad se presenta en la niñez o en la adolescencia.
Aunque causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños que padecen esta enfermedad, fallecen antes de los dos años.
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