Amicus Therapeutics y UPenn
Amicus Therapeutics y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania han mejorado su colaboración en terapia genética para buscar tratamientos para los trastornos lisosomales como el síndrome de Sanfilippo.
Evaluaciones Gaucher tipo 3C deberían incluir corazón y pulmones
Algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3c pueden desarrollar lesiones no calcificadas en sus arterias coronarias, así como cicatrices en los tejidos que afectan los pulmones, según muestran un informe de nuevos casos y una revisión de la literatura.
Terapia génica prometedora para la enfermedad de Fabry
El tratamiento estándar actual para pacientes con Fabry es la terapia de reemplazo enzimático, pero requiere infusiones de por vida y regulares que pueden no ser efectivas en todos los tejidos.
Salmeterol para el asma mejora eficacia en terapia génica para la enfermedad de Pompe
Los estudios en ratones demostraron que la administración de salmeterol como un tratamiento complementario a la terapia génica puede reducir significativamente la cantidad de glucógeno tóxico acumulado en los músculos debido a la enfermedad de Pompe, en comparación con la terapia génica sola.
Orphazyme Preps en comercialización para fármaco experimental
De acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía biofarmacéutica danesa Orphazyme, la compañía intenta proceder con una solicitud de autorización de comercialización (MAA) para su arimoclomol, tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C experimental.
Gangliósidos, moléculas de azúcar y grasa como biomarcadores para Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), comprende un grupo de cuatro trastornos genéticos raros causados por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para descomponer por completo una molécula de azúcar compleja llamada heparan sulfato (HS).
Amicus y Perelman School of Medicine colaboran para desarrollar terapias genéticas
Amicus y Penn también firmaron un acuerdo de licencia por cinco años para colaborar en programas de descubrimiento que se centran en las tecnologías de terapia génica de próxima generación, dirigidas a muchos trastornos de almacenamiento lisosomal y otras 12 enfermedades raras, incluido el síndrome de Rett, el síndrome de Angelman, la distrofia miotónica y otras distrofias musculares.
