Centros expertos pueden conducir a diagnóstico temprano de Pompe
Los investigadores dicen que facilitar la derivación directa podría ayudar con el diagnóstico temprano de Pompe.
Complicaciones cardíacas enfermedad Fabry
Las células cardíacas derivadas de las células madre de los pacientes y cultivadas en una placa de laboratorio pueden revelar pistas importantes sobre el desarrollo de enfermedades cardíacas asociadas con la enfermedad de Fabry.
Cartilla sobre ensayos clínicos para pacientes Gaucher y otras enfermedades raras
Una publicación de gaucherdisease.org, los ensayos clínicos son un componente esencial para el desarrollo y prueba de nuevas terapias para la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades raras.
Septiembre mes de concientización sobre enfermedad de Tay-Sachs
En honor al mes de concientización sobre la enfermedad de Tay-Sachs, JScreen ha trabajado para fomentar las pruebas genéticas. Su panel de detección evalúa más de 200 enfermedades, incluida Tay-Sachs.
Niño se convierte en el paciente más joven en desarrollar gaucheroma
La investigación, "Condición muy rara de Gaucheroma múltiple: informe de un caso y revisión de la literatura", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Lysogene anuncia objetivos para programa clínico MPS IIIA
Después de un inicio fundamental en 2019 de su programa clínico para el síndrome de Sanfilippo tipo A, Lysogene ha anunciado sus nuevos objetivos...
Paciente Fabry candidato a terapia génica FLT190
Se ha dosificado al primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 del candidato a la terapia génica de la enfermedad de Fabry FLT190.
