Síndrome de Sanfilippo tipo A conduce a cambios en el metabolismo
El síndrome de Sanfilippo tipo A conduce a cambios en el metabolismo de los gangliósidos (moléculas de azúcar y grasa) y esfingolípidos (moléculas de grasa) en diferentes regiones del cerebro y en diferentes etapas de la enfermedad, según un estudio realizado en ratones.
Monitoreo con teléfonos celulares
El monitoreo basado en teléfonos móviles puede permitir una mejor medición de cómo la enfermedad de Gaucher afecta la vida de quienes la tienen, informa un nuevo estudio piloto.
Terapia con células madre muestra signos de eficacia en tratamiento enfermedad de Gaucher
La terapia con células madre mediante inyección intravenosa disminuyó los síntomas y la supervivencia prolongada de la enfermedad de Gaucher, informa un estudio que utiliza un modelo de ratón.
Pacientes con enfermedad de Fabry con mayor actividad residual de GLA
Casi la mitad de los pacientes con Fabry tienen mutaciones susceptibles o sensibles a Galafold (migalastat) pero muestran diferentes respuestas a la terapia, según...
¡Octubre es el mes de concientización sobre la enfermedad de Gaucher!
El NGF tiene un calendario ingenioso de eventos, iniciadores de pensamiento y objetivos personales que podemos lograr para ayudar a difundir la palabra o crear conciencia para la comunidad de Gaucher.
Sanfilippo debe considerarse en el diagnóstico del síndrome de Landau Kleffner
Según un estudio de caso reciente, se debe considerar la detección de trastornos metabólicos, como el síndrome de Sanfilippo, en pacientes diagnosticados inicialmente con el síndrome de Landau Kleffner.
Consejos para cuidadores de la enfermedad de Pompe
Las enfermedades genéticas raras como la enfermedad de Pompe son difíciles de tratar, no solo para el paciente, sino también para los cuidadores. Aquí...
