I Congreso Escolar Internacional sobre EERR
SAR La Princesa de Asturias inaugurará el I Congreso Escolar Internacional sobre Enfermedades Poco Frecuentes en el marco del Día Mundial de las ER
Este...
Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes...
Los pacientes chinos con enfermedad de Pompe de inicio tardío desarrollan síntomas y se diagnostican al menos 10 años antes que los pacientes de otras áreas del mundo, según un registro de la enfermedad de Pompe.
Un caso de éxito: las niñitas con LAL-D
Las hermanitas Romero ya reciben su tratamiento de remplazo enzimático gracias al ISSSTE.
La FDA aprueba Mepsevii para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII
La FDA determinó que Mepsevii, una terapia de reemplazo enzimático, es seguro y efectivo en pacientes pediátricos y adultos después de varios años de pruebas clínicas.
Diferencias entre las cepas de la enfermedad de Fabry
El fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry en los hombres está casi exclusivamente marcado por el desarrollo de anticuerpos anti-agalsidasa, a pesar de...
Gina, estamos contigo… una vez más
Gina nos pidió por enésima vez nuestro apoyo. Hemos intentado de todas las formas, desde el 2009, pero parece que ninguna autoridad responde.
Conoce la...
Investigadores esperan reutilizar el medicamento de dolor de vejiga para la mucopolisacaridosis
Según un artículo de R&D, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, con sede en la ciudad de Nueva York,...
