Estudio encuentra biomarcadores que podrían informar gravedad de manifestaciones de Gaucher
Los niveles de los biomarcadores catepsina D, catepsina S, YKL-40 y progranulina no son lo suficientemente precisos para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Gaucher, pero podrían informar la gravedad de las manifestaciones relacionadas con la enfermedad, como la enfermedad esquelética y la esplenomegalia, según muestra un nuevo estudio .
Estudio presenta panorama clínico y genético de enfermedad de Pompe
A medida que se recopilaban los datos de los pacientes como parte del ensayo clínico, los investigadores razonaron que ver esta información les ayuda a comprender mejor el rango de presentación de la enfermedad de Pompe y cómo se relaciona con las mutaciones particulares de un paciente.
Prueba de enzimas para Fabry pueden ser más rentables que las pruebas genéticas
La prueba de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A puede ser un método de detección más rentable para diagnosticar la enfermedad de Fabry que las pruebas genéticas, sugiere un estudio.
El informe sugiere una clasificación errónea de hipertensión pulmonar en paciente con Gaucher
El caso de un paciente con la enfermedad de Gaucher que recibió un trasplante de pulmón para tratar la hipertensión pulmonar cuestiona los supuestos sobre cómo Gaucher afecta la presión arterial en los pulmones, dicen los investigadores.
Estudio sugiere que gotas de sangre seca puede detectar a pacientes en riesgo temprano...
Con el respaldo de estos resultados, el equipo cree que "esta simple prueba de diagnóstico" del uso de muestras de sangre seca puede ser un sistema eficaz de detección de alto riesgo para especialistas y médicos generales para identificar pacientes con enfermedad de Fabry.
ERT para Pompe de inicio tardío no relacionado con un mayor riesgo en lesiones...
El envejecimiento y los factores de riesgo vascular, no la terapia de reemplazo enzimático o la enfermedad en sí, pueden aumentar el riesgo de que los pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía desarrollen lesiones en la sustancia blanca del cerebro, sugiere un estudio.
Dificultal de deglución en bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2
Un sistema de puntuación de dificultades para tragar puede ser una forma simple y valiosa de clasificar el deterioro neurológico en los bebés con enfermedad de Gaucher tipo 2, que es útil para guiar la atención clínica y evaluar las posibles terapias, según un estudio post-hoc.
