Un sistema de puntuación de dificultades para tragar puede ser una forma simple y valiosa de clasificar el deterioro neurológico en los bebés con enfermedad de gaucher tipo 2, que es útil para guiar la atención clínica y evaluar las posibles terapias, según un estudio post-hoc.
El estudio con los resultados, «Evaluación de cinco parámetros de la disfagia: una nueva escala de pronóstico para evaluar el deterioro neurológico en la enfermedad de gaucher tipo 2», se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
La enfermedad de gaucher (GD) se clasifica en tres tipos según la ausencia o presencia, y el alcance, de complicaciones neurológicas. La enfermedad de Gaucher tipo 1, también conocida como no neuropática, no afecta el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), mientras que el tipo 2 y el tipo 3 están marcados por complicaciones neurológicas que se desarrollan y progresan más lentamente en el tipo 3.
«Actualmente, no existe un estándar claro para la evaluación, la estadificación y el asesoramiento sobre el deterioro neurológico en el GD tipo 2», enfatizaron los investigadores.
Aprovechando la alta prevalencia de dificultades para tragar, o disfagia, en pacientes con GD tipo 2, un equipo de investigadores intentó identificar indicadores de la función de deglución que pudieran servir como marcadores de progresión de la enfermedad.
Para ese propósito, hicieron un análisis post-hoc de estudios modificados de deglución de bario (MBS), un tipo de imagen de rayos X para ver cómo progresa la comida o el líquido a través de la cavidad oral durante la deglución, que estaban disponibles para 11 bebés con tipo GD 2, de 6 semanas a 4 años, que se inscribieron en un estudio de historia natural (NCT00001215).
MBS es el estándar de oro para diagnosticar pacientes con sospecha de disfagia de origen neurológico.
Se puntuaron seis parámetros de deglución: aspiración y / o penetración laríngea (la comida o el líquido ingresan a los pulmones), la capacidad para comer, disfagia de fase oral, extensión de la cabeza, desincronización (de succión, deglución y respiración) y desarrollo vocal / del habla, pero solo cinco (se excluyó el desarrollo vocal / del habla) tenían suficientes datos para ser utilizados en análisis posteriores.
Todos los pacientes tenían problemas para tragar, 10 tenían dificultades en la fase oral (acumulación de alimentos en la boca), siete experimentaban disfagia faríngea (los alimentos no se movían rápidamente a través de la faringe) y ocho tenían problemas de aspiración / penetración.
Luego, los investigadores realizaron una serie de análisis para determinar cuán precisos podrían ser los puntajes de deglución basados en MBS como proxy del deterioro neurológico.
En primer lugar, no se observó una asociación significativa entre las puntuaciones de deglución y la edad de los pacientes, lo que respalda la observación clínica de que la tasa de deterioro neurológico no está asociada con la edad en los pacientes con EG tipo 2.
Además, los resultados indicaron que una gran parte de la cantidad de dificultades para tragar variadas entre los pacientes podría explicarse por la puntuación.
En realidad, los puntajes de cuatro de los parámetros (capacidad para comer, aspiración, disfagia de fase oral y desincronización) podrían identificar dos estados de enfermedad: el estado 1 (más leve) y el estado 2 (más grave). Según los investigadores, el estado 2 parece representar «enfermedad en etapa terminal».
Las puntuaciones de deglución también podrían dar una idea de si un paciente estaba en el proceso de transición del estado 1 al estado 2.
«Al evaluar el MBS utilizando este sistema de puntuación de cinco parámetros, el médico y el patólogo del habla y el lenguaje pueden proporcionar información objetiva importante que puede ayudar a guiar la atención clínica», declararon los investigadores.
Destacaron que los sistemas también pueden funcionar como «una herramienta de pronóstico adicional para evaluar la función neurológica cuando el examen físico por sí solo puede no reflejar completamente la trayectoria del curso clínico».
«Dado que este sistema de puntuación de cinco parámetros evalúa la función de deglución como un proxy para el deterioro neurológico, también se puede utilizar para informar estudios de otros trastornos neurodegenerativos infantiles y proporcionar nuevas ideas sobre la progresión de la enfermedad», concluyeron.
ANA PENA
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Fuente: http://bit.ly/2YyadpK
