Nuevo esfuerzo de colaboración pondrá a prueba un tratamiento potencial para el síndrome de...
Según una historia de Market Screener, la compañía de biotecnología Bioblast Pharma anunció una nueva asociación con Team Sanfilippo, una fundación sin fines de lucro que está comprometida con la investigación médica relacionada con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara.
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años
Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
El descubrimiento de la enfermedad de Gaucher podría beneficiar a los pacientes con enfermedad...
El reciente descubrimiento por parte de un profesor de la Universidad de Temple ha traído esperanzas tanto a los pacientes con la enfermedad de Gaucher como a la enfermedad de Parkinson.
Es MUY necesario un marco jurídico para atender a las enfermedades raras en México
El viacrucis del paciente de enfermedades raras en México es mucho más crítico que muchos otros padecimientos, básicamente porque los médicos no conocen el...
Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en...
La organización benéfica fue formada por Rajasimha y Prasanna Shirol, el padre de un niño con la enfermedad de Pompe. ORDI USA es miembro de la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) con sede en Connecticut.
Las enfermedades de almacenamiento lisosomal son candidatos ideales para la terapia génica a base...
Los trastornos de almacenamiento lisosomal son candidatos ideales para el posible beneficio curativo derivado de la tecnología de lentivirus de AVROBIO. Los trastornos de...
Otro estudio indica que necesitamos mejorar la atención de las pacientes con enfermedad de...
La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro.
