Desarrollan algoritmo que utiliza rasgos faciales para diagnosticar el síndrome de Sanfilippo tipo B
Se espera que la tecnología de reconocimiento de características ayude a los médicos a diagnosticar la afección más temprano.
Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
Niñas y niños de Michoacán, prioridad en Salud
En el 2018, la Secretaría de Salud de Michoacán (SSM), a través del Hospital Infantil “Eva Sámano de López Mateos”, brindó 76 mil 252...
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial
Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
El tratamiento experimental para el síndrome de Sanfilippo tipo B obtiene la designación de...
Esta terapia está en desarrollo como tratamiento para la mucopolisacaridosis IIIB, también conocida como síndrome de Sanfilippo. ABO-101 es una terapia génica mediada por AAV de un solo uso.
Un padre comparte la experiencia de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo
Terrence Merrill comparte un lado más vulnerable de las realidades emocionales de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo.
El diagnóstico de ‘Pompe’ sigue siendo una dificultad añadida a su abordaje
La TSE ha cambiado el curso natural de la patología, pero se siguen necesitando nuevos tratamientos.
