Nefrólogos españoles coordinan un proyecto mundial sobre enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una patología rara o de baja prevalencia que afecta a uno de entre 40.000 a 238.000 varones.
Pareja con síndrome de Morquio teme por continuidad de tratamiento contra su enfermedad
Al comenzar a recibir el tratamiento en el Hospital Clínico de Magallanes se inició un camino de esperanza para mí.
Los datos preclínicos tienen la terapia génica AVR-RD-02 en camino al primer ensayo en...
Los nuevos datos fueron compartidos en la reunión anual de este año de la Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular por Stefan Karlsson, MD, PhD, profesor en la Universidad de Lund. Su presentación se tituló "El vector lentiviral de glucocerebrosidasa clínica corrige la patología y los signos clínicos en un modelo de ratón para la enfermedad de Gaucher tipo 1".
Enfermedad de Fabry Signos y Síntomas
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer.
Resultados preliminares de dos ensayos clínicos aportan las primeras evidencias de edición del genoma...
Investigadores de la empresa Sangamo Therapeutics acaban de proporcionar las primeras evidencias de edición del genoma humano in vivo obtenidas en dos ensayos clínicos en los que han tratado pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
Gaucher, un mal huérfano sin cura
Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
Después de la reunión con la FDA, Amicus Therapeutics lanzará el Programa de la...
El tratamiento actual incluye terapia de reemplazo enzimático alglucosidasa alfa (Lumizyme) de Sanofi. Esta es una infusión, mientras que la AT-GAA de Amicus es una píldora.
