A nivel mundial la Organización Mundial de la Salud (OMS), considera cerca de 7 mil enfermedades raras, en Chiapas tan solo en el Hospital de Especialidades Pediátricas tiene cerca de 20 enfermedades diagnosticadas entre ellas las que se consideran errores innatos del metabolismo.
“En la clínica de enfermedades lisosomales del Hospital Pediátrico de Tuxtla Gutiérrez tenemos cerca de 20 de estos diagnósticos. Tenemos pacientes que son los que más se identifican por sus características físicas que son las mucopolisacaridosis , de este padecimiento tenemos 20 pacientes diagnosticados, de los cuales 17 están en tratamiento pero también hay enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, citrulinemia, deficiencia de biotinidasa, etc”, indicó Brenda Cristina Sesman Bernal, médico pediatra y responsable de la clínica de enfermedades lisosomales y de infusión ambulatoria del Hospital de Especialidades Pediátricas en Tuxtla Gutiérrez.
La especialista aseveró que en Hospital de Especialidades Pediátricas de Tuxtla Gutiérrez compite con el instituto nacional de pediatría, el imss y el Centro Médico La Raza en el número de atención de pacientes con estas enfermedades raras.
“Estamos atendiendo casi el mismo número de pacientes que el Instituto Nacional de Pediatría, La Raza y el Sistema de Salud de Guanajuato. El Instituto Nacional de Pediatría tiene más de 20 casos pero recibe de todo el país y la raza cerca de los 20 pacientes pero son foráneos nosotros somos el único hospital que tiene en un solo estado 20 pacientes de los cinco diagnósticos que cobertura el seguro popular. Tenemos una incidencia alta por el origen genético de estas enfermedades, creo podríamos encabezar la lista porque nosotros solo atendemos a menores de edad del estado de Chiapas”, informó.
Según la doctora Sesman Bernal el mayor número de casos con mucopolisacaridosis son en su mayoría de la zona de los altos en donde existe un gran porcentaje de endogamia.
“Un porcentaje muy alto de las enfermedades rara tienen un origen genético. Las comunidades indígenas que están orientadas hacia esa zona tienen una alta endogamia y consanguínea, lo que quiere decir que se casan frecuentemente entre familiares, a veces sin saberlo o por lo cerrado e inaccesible de su comunidad tienden a casarse entre primos lejanos o de tercer grado pero finalmente familia que es lo que favorece estas enfermedades. Más del 90 por ciento de nuestros pacientes pertenecen a la zona de los altos y son de bajos recursos y eso también dificulta el acceso a los sistemas de salud”, destacó.
Los pacientes de mucopolisacaridosis existen tratamientos de regulación somáticos, es decir, se les da semanalmente un medicamento que se administra vía intravenosa y se le da la sustancia que no genera su organismo.
“La enfermedad no se cura, se frena y se detiene la progresión de ésta para que el paciente tenga una mejor calidad de vida y un desarrollo más apegado a lo normal, pero desagraciadamente esto no es así porque la mayoría de los pacientes llegan con 3 o 4 seis años de edad cuando la enfermedad ha causado estragos a nivel general en el organismo”, explicó la especialista.
LOS CAMBIOS FÍSICOS
Cabe mencionar que en el caso de las mucopolisacaridosis los pacientes nacen sanos y la enfermedad no se les nota hasta los 6 y 18 meses cuando son más notables sus rasgos faciales.
“Los rasgos de los niños se vuelven toscos o gruesos, se ensancha la lengua, las manos se ponen como garras porque no las pueden flexionar y las articulaciones son rígidas y se detiene el crecimiento, además crece el abdomen porque crece el hígado y el vaso y tienen problemas respiratorios”, dijo.
La especialista comentó que los padres de familia con niños con alguna mucopolisacaridosis manifestaron que nunca creyeron que los rasgos de sus hijos fueran motivo de enfermedad ya que consideraban que se parecía a algún familiar. Además que pese a que iban con médicos nunca se les detectó exactamente el padecimiento, y es que estas enfermedades se diagnostican con el tamis, estudio que no tiene costo para el familiar o para la institución y que se hace fuera de nuestro país.
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