Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
El presidente y CEO de Abeona explica la emoción que rodea ABO-102
Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad.
Especialista llama a tomar conciencia sobre la enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad considerada rara, afecta a una de cada 40.000 personas y su padecimiento, sin un diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano, puede ser debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
Pacientes con Fabry detectan diferencias entre CC.AA. en el acceso al tratamiento
Profesionales de diversas especialidades intercambian experiencias en el VII Congreso Nacional celebrado en Madrid.
Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
La FDA designa medicamento huérfano al AGT-184 para el tratamiento de MPSIIIA
MPS IIIA es un trastorno grave y progresivo que afecta el sistema nervioso central. Las personas con MPS IIA no pueden descomponer el sulfato de heparano.
