Mucopolisacaridosis, rara enfermedad catalogada como «huérfana»
En México no hay un número exacto de personas con la enfermedad pero se sabe que en algunas comunidades de Chiapas donde los parientes se casan entre sí, hay uno que otro caso.
¿Qué es la enfermedad Gaucher?
La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
Terapias genéticas para la enfermedad de Pompe y otras enfermedades raras están en desarrollo
El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas.
Los pacientes de Gaucher deben ser monitoreados cuidadosamente para la salud ósea, sugiere un...
El estudio, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher neuronopática mientras recibían altas dosis de terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
La historia de Borys: viviendo con leucodistrofia metacromática
Tomasz, padre de Borys, comenta, “¿Por qué le llamamos Borys el Héroe? Porque es un verdadero Héroe que lucha todos los días contra su enemigo mortal.
La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal reúne a expertos...
También se celebró una sesión con los pacientes para resolver sus dudas.
Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
