Chiapas entre los primeros estados con enfermedades raras
Según la doctora Sesman Bernal el mayor número de casos con mucopolisacaridosis son en su mayoría de la zona de los altos en donde existe un gran porcentaje de endogamia.
¿Podría la detección enzimática ayudar a identificar a Fabry?
La escasa especificidad del fenotipo de la enfermedad de Fabry típicamente da como resultado un diagnóstico tardío, que generalmente se establece en la edad adulta, incluso si los síntomas se presentan antes en la vida.
Sanofi Genzyme presenta su estrategia de I+D en EE.RR.
El diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal es “prioritario” para un correcto uso terapéutico.
Gaucher, un mal huérfano sin cura
Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
Aplican con éxito tratamiento a niña con síndrome de Morquio A
Este tratamiento no está disponible en todo el mundo y el paciente lo debe recibir una vez por semana durante toda su vida.
