La semana pasada, Abeona Therapeutics anunció que el primer paciente en España se inscribió en su ensayo clínico de fase 1/2 para ABO-102 (AAV-SGSH) para el tratamiento del síndrome de sanfilippo tipo a (mucopolisacaridosis tipo IIIA [mps IIIA]). En octubre, la compañía anunció la inscripción y administración de la terapia en un paciente en el Adelaide Women's and Children's Hospital en Adelaide, Australia.
Rare Disease Report se reunió con Timothy Miller, Ph.D., presidente y CEO de Abeona, para analizar la emoción que rodea a la nueva opción terapéutica para esta rara enfermedad, por qué es tan importante informar al público sobre los sitios de estudio globales, y qué 2018 mantiene para la empresa y estos estudios.
RDR: ¿Qué ha visto específicamente durante su trabajo con el síndrome de Sanfilippo, en lo que respecta a la población de pacientes y también cómo ABO-102 puede ayudar?
Miller: Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad. Lo que hemos podido demostrar es entre una reducción del 70-90% en los órganos diana que pasan por la dosis alta, o incluso algunas de las dosis más bajas, durante un año de seguimiento. Eso nos ha demostrado que la terapia es duradera. Hemos visto efectos dependientes del tiempo y de la dosis. Estamos analizando múltiples objetivos de enfermedad, sabiendo que el marcador clave de la enfermedad es el sulfato de heparina y, cuando se reducen, todos los efectos que puede tener a lo largo del tiempo. Todos nuestros datos clínicos, hasta la fecha, siguen, junto con nuestros datos preclínicos, que se han publicado, que cuando elimina la patología subyacente de la enfermedad, el sulfato de heparina, puede ver cambios en la estructura del órgano. Estos niños presentan hígados y bazos 100% agrandados, y un año después, podemos reducir ese volumen de hígado en aproximadamente un 85%. Eso luego comienza a traducirse en «bien, bien, ¿qué más ves?» Vemos cambios en los efectos sistémicos que conducen a reducciones en el sulfato y los azúcares de la heparina urinaria. Entonces, debido a que hemos podido eliminar la patología de la enfermedad subyacente, podemos cambiar la estructura del órgano y las mejoras se pueden ver en áreas más importantes, como el cerebro. Al final, el tiempo es neuronas, y ahora que hemos visto a niños de 5 y 6 años, es importante que nos preguntemos: «¿Cómo podemos continuar impulsando esto para que estos niños tengan un desarrollo más normativo?»