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Cuernavaca
martes 27 septiembre 2022

Gaucher, un mal huérfano sin cura

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Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.

Diagnóstico precoz de Gaucher evitaría secuelas irreversibles, según expertos

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España, según los expertos, se encuentra entre los países referentes en el tratamiento de esta enfermedad con terapia enzemática, que en el 90 % de los casos del tipo 1 (el más común) proporciona una esperanza de vida normal.

Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado

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La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.

¡Felicidades, Mikel, por tu nuevo nombramiento en el IMSS!

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Mikel Andoni Arriola Peñalosa fue nombrado el día de ayer, 8 de febrero de 2016, como nuevo director general de IMSS.
Video: ¿Qué son las enfermedades lisosomales?, por PPuDM

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

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Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo! https://youtu.be/dZCRC3RyA4c
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

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Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.

La FDA aprueba Galafold para tratar la enfermedad de Fabry

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Se trata del primer tratamiento personalizado y primer medicamento oral aprobado para esta dolencia.