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martes 27 septiembre 2022
metamorfosis, si ellos pudieron, ¿por qué otros no?

Ya hay día internacional de Gaucher

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El 26 de julio de 2014 se celebrará el primer día internacional de Gaucher.
80/5000 Los datos preclínicos tienen la terapia génica AVR-RD-02 en camino al primer ensayo en humanos

Los datos preclínicos tienen la terapia génica AVR-RD-02 en camino al primer ensayo en...

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Los nuevos datos fueron compartidos en la reunión anual de este año de la Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular por Stefan Karlsson, MD, PhD, profesor en la Universidad de Lund. Su presentación se tituló "El vector lentiviral de glucocerebrosidasa clínica corrige la patología y los signos clínicos en un modelo de ratón para la enfermedad de Gaucher tipo 1".
El 1° de octubre se celebra el Día Internacional de Gaucher 2016 (International Gaucher Day, IDG)

Día Internacional de Gaucher (1° de octubre), datos y hechos

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«...hacemos hincapié en que en México [...] existe un tratamiento de remplazo enzimático (TRE) y que todos los pacientes mexicanos tienen derecho a su apropiada atención médica en las instituciones de salud de nuestro país.»
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida en Sudáfrica

Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...

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Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.
Dra.Munive, neuróloga pediatra que ha tratado pacientes con Niemann Pick C

Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo. Sin embargo, los...
IPA-CAB-members_IPA-World-Pompe

Reporte anual 2019 de IPA

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Desde hace años nos encargamos de darle difusión a los grandes logros que alcanza laAsociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés).Este...

¿Qué es la enfermedad Gaucher?

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La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.