Neurogene patrocina el programa de prueba genética
El programa de pruebas genéticas de Enfermedades de almacenamiento lisosomal de Invitae ofrece pruebas genéticas patrocinadas y asesoramiento a pacientes sospechosos de LSD.
Centros expertos pueden conducir a diagnóstico temprano de Pompe
Los investigadores dicen que facilitar la derivación directa podría ayudar con el diagnóstico temprano de Pompe.
Trastornos de la mucopolisacaridosis en Austria y la UE
En general, la comunidad de MPS en Austria es fuerte, pero todavía hay trabajo por hacer tanto allí como en toda la UE, particularmente en países que carecen de recursos para enfermedades raras.
La FDA otorga medicamentos huérfanos, designaciones de enfermedades pediátricas raras para PR001 terapia genética...
EE.UU.
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha otorgado la designación de medicamento huérfano a Prevail Therapeutics®, la terapia de...
Estudio evalúa arimoclomol como tratamiento para la enfermedad de Gaucher
CytRx Corporation ha publicado los resultados de la segunda fase de su estudio de arimoclomol como tratamiento para la enfermedad de Gaucher. Los datos...
La respuesta inmune neuronopática de Gaucher podría proteger al cerebro de infecciones
La enfermedad neuropática de Gaucher, induce una respuesta inmune que protege contra las infecciones virales en el cerebro, según un estudio preliminar en animales.
Comprender...
Novedad mundial: canadienses utilizan terapia génica para tratar con éxito la enfermedad de Fabry
Canadá:
Se estima que una de cada cuarenta a sesenta mil personas se ve afectada por la enfermedad de Fabry.
Se sabe que aproximadamente quinientos...
