Gaucher, un mal huérfano sin cura
Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
Le dijeron que moriría a los 10 años y se acaba de graduar de...
Ryan tenía un trastorno genético raro llamado mucopolisacaridosis I, o MPS I, con una amplia gama de síntomas que afectan a múltiples sistemas en el cuerpo.
Nefrólogos españoles coordinan un proyecto mundial sobre enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una patología rara o de baja prevalencia que afecta a uno de entre 40.000 a 238.000 varones.
Últimos avances en la lucha contra las enfermedades lisosomales
“Los avances en las enfermedades raras obligan a los clínicos a actualizarnos y ampliar nuestros conocimientos en bioquímica y genética, para entender las bases patogénicas de estas enfermedades”.
Aplican con éxito tratamiento a niña con síndrome de Morquio A
Este tratamiento no está disponible en todo el mundo y el paciente lo debe recibir una vez por semana durante toda su vida.
Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural...
Las MPS son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos.
Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2
La incidencia mundial estimada de los trastornos CLNs es de 1:100.000 nacidos vivos. La incidencia de la CLN2 no está del todo clara pero se estima en un rango de 0.22 a 9: 100.000 nacidos vivos.
