Pacientes de enfermedades raras en Uttar Pradesh, India
Publicación de ET Healthworld, unos 21 pacientes de enfermedades raras en el estado de Uttar Pradesh, en el norte de la India, aún esperan la asistencia financiera del gobierno a la que tienen derecho legalmente. Como resultado, se han visto obligados a interrumpir sus tratamientos, con repercusiones a veces fatales.
Polisulfato de pentosano
Un polisulfato de pentosano (PPS, por sus siglas en inglés), un medicamento aprobado, podría ser un posible tratamiento complementario para la enfermedad de Gaucher, que ayuda a reducir la inflamación y las alteraciones óseas en los modelos celulares de la enfermedad, según estudio.
Cuidadores del síndrome sanfilippo tipo B
Un enfoque multidisciplinario que aborda no solo los comportamientos y síntomas de los niños con sanfilippo tipo B, sino también las necesidades y la calidad de vida de sus cuidadores, es vital para aliviar la carga física y emocional que experimentan estos cuidadores, señala un estudio.
Terapia génica experimental de Avrobio se muestra prometedora en los primeros ensayos
Según un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología Avrobio, Inc., con sede en Massachusetts, las pruebas clínicas de la terapia génica experimental de la enfermedad de Fabry, AVR-RD-01, han arrojado resultados preliminares impresionantes.
Anomalías de los espermatozoides en hombres con enfermedad de Fabry
Los hallazgos del estudio, "Características del semen y del tracto genital masculino de los pacientes con enfermedad de Fabry: el estudio observacional multicéntrico FERTIFABRY", se publicaron en Andrología básica y clínica.
Las anomalías en la lengua son comunes en la enfermedad de Pompe
Esta característica de imagen en particular puede tener un potencial de diagnóstico ya que parece ser específica para pacientes con enfermedad de Pompe con debilidad muscular, no detectada en pacientes con otras enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis lateral progresiva (PLS) o distrofia miotónica tipo 1 (MD1).
Biomarcador extremadamente eficaz para Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es un trastorno de almacenamiento lisosomal poco frecuente. Es causada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa.En junio, se...
