Un estudio encuentra que las anomalías de los espermatozoides en hombres con enfermedad de Fabry no comprometen su fertilidad o su función reproductiva en general
Los hallazgos del estudio, «Características del semen y del tracto genital masculino de los pacientes con enfermedad de Fabry: el estudio observacional multicéntrico FERTIFABRY», se publicaron en Andrología básica y clínica.
La enfermedad de Fabry es un raro trastorno genético causado por mutaciones en el gen GLA. Ubicado en el cromosoma X, el gen proporciona instrucciones para la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A). Estas mutaciones afectan típicamente la actividad de alfa-GAL A, lo que lleva a la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3) en tejidos y órganos.
«La identificación de los depósitos de Gb3 a nivel del tracto reproductivo mediante microscopía óptica y electrónica sugiere que esta parte del cuerpo podría estar involucrada», dijeron los investigadores. «Sin embargo, las evaluaciones detalladas sobre el impacto de la FD [enfermedad de Fabry] en la morfología y la función del sistema reproductivo son escasas».
Para obtener más información, un grupo de investigadores franceses se propuso explorar el impacto de la enfermedad de Fabry en la calidad del esperma, la fertilidad y la función reproductiva en general.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio multicéntrico, transversal, prospectivo, llamado FERTIFABRY (EudraTC No 2008-A01307–48).
El estudio incluyó a un total de 18 hombres franceses con la enfermedad de Fabry, entre las edades de 18 y 65 años, que fueron seguidos en tres centros médicos especializados diferentes, entre febrero de 2009 y octubre de 2013.
A todos los pacientes se les pidió que proporcionaran muestras de semen, obtenidas después de tres a cinco días de abstinencia sexual, para su análisis. Las muestras fueron analizadas en tres diferentes laboratorios acreditados especializados en biología reproductiva. Los criterios para el esperma normal se basaron en las pautas definidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La fertilidad de los pacientes se evaluó durante una visita a un médico especializado en salud reproductiva, a través de un cuestionario de fertilidad.
De los 18 hombres que aceptaron participar en el estudio, 14 (82,4%) tenían al menos un tipo de anomalía de esperma, según los criterios normales de esperma definidos por la OMS.
De los 16 pacientes que completaron el cuestionario de fertilidad, 11 (68,8%) se consideraron fértiles. Entre esos hombres fértiles, se encontró que el 81.8% tenía al menos un tipo de anomalía de esperma durante el análisis del semen.
Los investigadores también encontraron que el 68.8% de los pacientes tenían un perfil hormonal normal. Mientras tanto, el 76,5% tenía algún tipo de anomalía estructural en su tracto reproductivo que era visible en las ecografías.
Los análisis de correlación no lograron encontrar ninguna asociación entre las anomalías de los espermatozoides y la infertilidad masculina. Por otro lado, los investigadores encontraron una relación entre las anomalías de los espermatozoides y la edad de los pacientes al comienzo del estudio. También hubo un vínculo con la duración de la terapia de reemplazo enzimático (TRE).
«Los pacientes de mayor edad en la inclusión y los pacientes con una duración más prolongada de la terapia de reemplazo tenían más probabilidades de presentar anomalías en el análisis del semen», dijeron.
“En conclusión, estos resultados sugieren que, si bien [la enfermedad de Fabry] podría tener un efecto perjudicial en las características del semen de los pacientes, la función reproductiva solo permanece ligeramente disminuida. Se requieren estudios adicionales para evaluar la extensión de la enfermedad en la fertilidad de los pacientes masculinos con [enfermedad de Fabry] ”, dijeron los científicos.
Los hallazgos del estudio, «Características del semen y del tracto genital masculino de los pacientes con enfermedad de Fabry: el estudio observacional multicéntrico FERTIFABRY», se publicaron en Andrología básica y clínica.
La enfermedad de Fabry es un raro trastorno genético causado por mutaciones en el gen GLA. Ubicado en el cromosoma X, el gen proporciona instrucciones para la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A). Estas mutaciones afectan típicamente la actividad de alfa-GAL A, lo que lleva a la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3) en tejidos y órganos.
«La identificación de los depósitos de Gb3 a nivel del tracto reproductivo mediante microscopía óptica y electrónica sugiere que esta parte del cuerpo podría estar involucrada», dijeron los investigadores. «Sin embargo, las evaluaciones detalladas sobre el impacto de la FD [enfermedad de Fabry] en la morfología y la función del sistema reproductivo son escasas».
Para obtener más información, un grupo de investigadores franceses se propuso explorar el impacto de la enfermedad de Fabry en la calidad del esperma, la fertilidad y la función reproductiva en general.
Los investigadores llevaron a cabo un estudio multicéntrico, transversal, prospectivo, llamado FERTIFABRY (EudraTC No 2008-A01307–48).
El estudio incluyó a un total de 18 hombres franceses con la enfermedad de Fabry, entre las edades de 18 y 65 años, que fueron seguidos en tres centros médicos especializados diferentes, entre febrero de 2009 y octubre de 2013.
A todos los pacientes se les pidió que proporcionaran muestras de semen, obtenidas después de tres a cinco días de abstinencia sexual, para su análisis. Las muestras fueron analizadas en tres diferentes laboratorios acreditados especializados en biología reproductiva. Los criterios para el esperma normal se basaron en las pautas definidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La fertilidad de los pacientes se evaluó durante una visita a un médico especializado en salud reproductiva, a través de un cuestionario de fertilidad.
De los 18 hombres que aceptaron participar en el estudio, 14 (82,4%) tenían al menos un tipo de anomalía de esperma, según los criterios normales de esperma definidos por la OMS.
De los 16 pacientes que completaron el cuestionario de fertilidad, 11 (68,8%) se consideraron fértiles. Entre esos hombres fértiles, se encontró que el 81.8% tenía al menos un tipo de anomalía de esperma durante el análisis del semen.
Los investigadores también encontraron que el 68.8% de los pacientes tenían un perfil hormonal normal. Mientras tanto, el 76,5% tenía algún tipo de anomalía estructural en su tracto reproductivo que era visible en las ecografías.
Los análisis de correlación no lograron encontrar ninguna asociación entre las anomalías de los espermatozoides y la infertilidad masculina. Por otro lado, los investigadores encontraron una relación entre las anomalías de los espermatozoides y la edad de los pacientes al comienzo del estudio. También hubo un vínculo con la duración de la terapia de reemplazo enzimático (TRE).
«Los pacientes de mayor edad en la inclusión y los pacientes con una duración más prolongada de la terapia de reemplazo tenían más probabilidades de presentar anomalías en el análisis del semen», dijeron.
“En conclusión, estos resultados sugieren que, si bien [la enfermedad de Fabry] podría tener un efecto perjudicial en las características del semen de los pacientes, la función reproductiva solo permanece ligeramente disminuida. Se requieren estudios adicionales para evaluar la extensión de la enfermedad en la fertilidad de los pacientes masculinos con [enfermedad de Fabry] ”, dijeron los científicos.
JOANA CARVALHO
Fuente: http://bit.ly/32zdfx0
