Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).
Nueva Zelanda PHARMAC propone cambios en el tratamiento de Gaucher
Los pacientes que actualmente reciben tratamiento para Gaucher pueden necesitar someterse a una IRM antes de cambiar al nuevo tratamiento.
Terapia de reemplazo enzimático y trastornos psiquiátricos
Hasta la fecha, hay pocos estudios centrados en las manifestaciones mentales de Gaucher, pero la evidencia limitada sugiere la aparición de trastornos del estado de ánimo o esquizofrenia junto con la enfermedad de Gaucher en los judíos de Ashkenazi.
Lysogene anuncia objetivos para programa clínico MPS IIIA
Después de un inicio fundamental en 2019 de su programa clínico para el síndrome de Sanfilippo tipo A, Lysogene ha anunciado sus nuevos objetivos...
La herramienta de detección FabryScan es prometedora en el diagnóstico de enfermedades
La herramienta de detección FabryScan, que consiste en una evaluación física y un cuestionario, puede ser útil para diagnosticar la enfermedad de Fabry en personas con dolor no clasificado, según un nuevo estudio.
Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes...
Los pacientes chinos con enfermedad de Pompe de inicio tardío desarrollan síntomas y se diagnostican al menos 10 años antes que los pacientes de otras áreas del mundo, según un registro de la enfermedad de Pompe.
El programa de terapia genética experimental para el síndrome de Hunter (MPS II) comienza...
Estados Unidos:
Historia de PR Newswire, la empresa de biotecnología REGENXBIO Inc. anunció recientemente planes para expandir su programa de desarrollo RGX-121. RGX-121 se está...
