La herramienta de detección FabryScan, que consiste en una evaluación física y un cuestionario, puede ser útil para diagnosticar la enfermedad de fabry en personas con dolor no clasificado, según un nuevo estudio.
El estudio, «Estratificación de pacientes con dolor no clasificado en la base de datos FabryScan», se publicó en el Journal of Pain Research.
El dolor es un sello distintivo de muchas afecciones, incluida la enfermedad de Fabry. Pero debido a que el dolor como síntoma es muy inespecífico, las personas que experimentan dolor debido a una enfermedad de Fabry no diagnosticada o mal diagnosticada a menudo tienen dificultades para obtener un diagnóstico adecuado. Puede tomar una década o más, y alrededor de una cuarta parte de los pacientes con Fabry pueden ser diagnosticados inicialmente incorrectamente.
Por lo tanto, existe la necesidad de herramientas que puedan ayudar a los médicos a distinguir a las personas con Fabry de las que experimentan dolor debido a otras afecciones. Una de esas herramientas es FabryScan, que consiste en un cuestionario respondido por el paciente y una evaluación física administrada por un médico. Al sumar los puntajes de estas mediciones, los pacientes pueden clasificarse como «probables», «posibles» o «improbables» de tener la enfermedad de Fabry.
Esa es la idea, pero ¿qué tan bien funciona la evaluación?
Los investigadores del nuevo estudio enviaron formularios FabryScan a cientos de clínicas y hospitales y obtuvieron resultados para 187 pacientes, todos los cuales sufrían de dolor severo: cuatro con enfermedad de Fabry diagnosticada, el resto con dolor no especificado. Alrededor de dos tercios de los pacientes eran mujeres; la edad promedio fue de 50 a 57 años.
Según los puntajes de FabryScan de los pacientes, 40 pacientes fueron clasificados como «probables», 96 como «posibles» y 47 como «improbables». Los cuatro pacientes conocidos de Fabry fueron clasificados como «probables», lo que respalda la validez de la detección de esta herramienta.
Los grupos no difirieron significativamente en el dolor informado, pero hubo diferencias significativas en la mayoría de los otros factores evaluados, como «dolor debido a la fiebre», «reducción de la sudoración», «localización del dolor en manos / pies» o «dolor debido al calor «. Excepciones notables fueron» rigidez matutina «e» hinchazón de las articulaciones «, que no difirieron entre los grupos.
«Por lo tanto», declararon los investigadores, «los parámetros» rigidez matutina «e» hinchazón de las articulaciones «podrían tener un poder menos discriminatorio como se esperaba anteriormente».
Los investigadores también utilizaron modelos estadísticos para dividir «a ciegas» a los pacientes en tres grupos en función de las similitudes en las puntuaciones de FabryScan. Uno de los «grupos» resultantes contenía 52 personas que exhibían características similares a las de Fabry, incluido el angioqueratoma (lesiones cutáneas benignas parecidas a verrugas), dolor debido al calor y reducción de la sudoración. Los cuatro pacientes de Fabry también se agruparon en este grupo, lo que respalda nuevamente la validez de la herramienta.
La principal limitación de este estudio es la falta de un diagnóstico definitivo para la mayoría de los pacientes; Se necesitará más investigación para validar completamente FabryScan.
Aún así, los investigadores concluyeron que «debido a la estratificación de los pacientes de Fabry en el grupo correcto, el FabryScan todavía presenta una herramienta útil para identificar pacientes previamente no reconocidos con la enfermedad de Fabry. Además, dicho algoritmo incluso representa un método elegante para confirmar la validez de los enfoques de estratificación previos e identificar retrospectivamente a los pacientes con enfermedades raras en general «.
MARISA WEXLER
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Fuente: http://bit.ly/2YAVDBY
