Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter...
La eficacia preliminar de la edición de genes se acaba de documentar en pacientes con síndrome de Hunter y síndrome de Hurler. Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de azúcar.
Cuando la investigación es personal: una historia de gangliosidosis GM1
Ella eligió la escuela por una razón principal: es el hogar del Dr. Doug Martin y su investigación en gangliosidosis GM1. GM1 es una condición rara similar a la enfermedad de Tay Sachs y la enfermedad de Sandhoff.
Viviendo con la enfermedad de Gaucher
Puedes escuchar la grabación completa del webinar «Viviendo con la enfermedad de Gaucher» que se transmitió en vivo el pasado 1 de octubre para...
La defensa de los pacientes en las investigaciones médicas: el modelo Pompe
El papel de las organizaciones de defensa de pacientes en la configuración de la investigación médica: el modelo de Pompe
Artículo creado el 27 de...
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
El ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) continúa progresando
El ensayo ha completado la dosificación de los pacientes que pertenecen a la primera cohorte, y el primer paciente de la segunda cohorte acaba de recibir la terapia por primera vez. Abeona está comprometida con el desarrollo de terapias celulares y genéticas para una variedad de enfermedades graves.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.
