¿Cómo saber si tu hijo padece Morquio?
Los síntomas generalmente aparecen en la primera década de vida.
Datos demuestran el beneficio clínico de la taliglucerasa alfa en Gaucher
La taliglucerasa alfa, conocida comercialmente como Eleyso, es desarrollada por Protalix y Pfizer.
La Sociedad Española de Neurología y Shire se unen para colaborar en la investigación...
Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general.
Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
Se presentaron datos provisionales del tratamiento para Sanfilippo B
"Estos estudios están generando un sólido conjunto de datos para determinar la seguridad y eficacia de BMN 250 en Sanfilippo B", dijo Hank Fuchs, M.D., Presidente de Investigación y Desarrollo Mundial de BioMarin.
Sanofi presenta los datos de seguridad de la Fase 1/2 en Pompe
Los datos no mostraron evidencia de inhibición de la actividad de la enzima durante el período de análisis.
Biotech avanza terapias génicas para enfermedades de almacenamiento lisosomal
Además del trabajo continuo para AVR-RD-01, la compañía ha dicho que tiene planes para iniciar el desarrollo clínico de otros dos candidatos a terapia genética para la enfermedad de Gaucher y la cistinosis para mediados de 2019.
