Diagnóstico precoz de Gaucher evitaría secuelas irreversibles, según expertos
España, según los expertos, se encuentra entre los países referentes en el tratamiento de esta enfermedad con terapia enzemática, que en el 90 % de los casos del tipo 1 (el más común) proporciona una esperanza de vida normal.
Deficiencia del activador GM2
Los padres de los niños afectados por deficiencia del activador GM2 son heterocigotos obligados y portadores de una variante patogénica en el gen HEXB. Es necesario realizar un análisis genético para detectar otros portadores en la familia.
Células de diseño: ¿el futuro de la medicina?
Si bien es demasiado pronto para determinar por completo el éxito de estos tratamientos, las posibilidades y el potencial parecen ser infinitos.
Carolina del Norte agrega tres condiciones más a su programa de evaluación del recién...
De esta forma, se espera que la decisión de agregar X-ALD, enfermedad de Pompe y MPS I al Panel de detección de recién nacidos de Carolina del Norte mejore el diagnóstico y la atención de los pacientes con estas afecciones.
Hematólogos en la búsqueda y tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1
Debido a que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher experimentan esplenomegalia y / o trombocitopenia inexplicada (presente en la infancia), los hematólogos y los pediatras reciben la mayoría de las derivaciones iniciales.
Los ERT reducen el riesgo de dependencia de la silla de ruedas en pacientes...
Aunque la ERT muestra efectos clínicos positivos en pacientes adultos con enfermedad de Pompe, también concluimos que todavía hay margen de mejora ".
Desarrollan algoritmo que utiliza rasgos faciales para diagnosticar el síndrome de Sanfilippo tipo B
Se espera que la tecnología de reconocimiento de características ayude a los médicos a diagnosticar la afección más temprano.
