Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en...
La organización benéfica fue formada por Rajasimha y Prasanna Shirol, el padre de un niño con la enfermedad de Pompe. ORDI USA es miembro de la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) con sede en Connecticut.
Los impactos de la enfermedad de Gaucher en el sistema esquelético y el futuro...
Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana.
La apnea obstructiva del sueño no es más grave ni frecuente en pacientes con...
Muchos estudios han sugerido que los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una calidad de vida reducida, y la somnolencia diurna excesiva es el síntoma más comúnmente informado por más de dos tercios de estos pacientes.
Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes...
Se ha encontrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher son más susceptibles a las complicaciones a largo plazo o tumores malignos, como el mieloma múltiple y el cáncer de hígado.
3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
El enfoque de microscopía permite la visualización precisa de GBA utilizado en la terapia...
Una nueva técnica de microscopía permite la visualización de beta-glucocerebrosidasa (GBA) administrada en terapia de reemplazo enzimático (ERT) a personas con la enfermedad de Gaucher. Esto podría ayudar a mejorar la eficacia del tratamiento en esta población de pacientes, sugirieron los investigadores.
Modelo informático revela cambios en la función de la glucocerebrosidasa en ciertas mutaciones de...
Usando enfoques de aprendizaje automático, los investigadores descubrieron cómo ciertas mutaciones en el gen GBA, responsables de la enfermedad de Gaucher, afectan la función de la enzima glucocerebrosidasa a nivel molecular.
