Según una historia de Pharmacy Times, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó recientemente un nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe de aparición tardía. El fármaco, desarrollado por la empresa biofarmacéutica Sanofi, se llama avalglucosidasa alfa (comercializada como Nexviazyme). La enfermedad de aparición tardía se considera una enfermedad en la que los síntomas aparecen a la edad de un año o más. El fármaco se clasifica como una forma de terapia de reemplazo enzimático (TRE) que actúa sobre el receptor de manosa-6-fosfato (M6P).
Acerca de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético metabólico. Esta enfermedad puede dañar los nervios y los músculos de todo el cuerpo y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de una determinada enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También existe una forma de aparición tardía que se diferencia principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento principal para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y, principalmente, solo detiene la progresión de la enfermedad.
Se prevé que esta rara enfermedad afectará a unas 3.500 personas en los EE.UU. Si bien la forma de inicio infantil es la más grave, la forma de inicio tardío puede comenzar a cualquier edad y el diagnóstico a menudo se retrasa.
Un tratamiento prometedor
Esta aprobación sigue los resultados de un ensayo clínico de fase 3 en el que el tratamiento con avalglucosidasa alfa pudo mejorar la capacidad respiratoria y la distancia a pie. A las 49 semanas, los pacientes que recibieron ese fármaco caminaron 32,2 metros más que el placebo y también caminaron 30 metros más que los pacientes que recibieron alglucosidasa alfa.
La terapia se administrará mediante infusión intravenosa cada dos semanas, y el nivel de dosis se basará en el peso del paciente. La aprobación de este nuevo tratamiento es una buena noticia para la comunidad de pacientes con la enfermedad de Pompe, que ahora tienen una nueva opción que puede reducir la progresión de su enfermedad y mejorar la capacidad de movimiento y respiración.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/16/new-treatment-fda-approved-pompe-disease/
