En los Estados Unidos, la designación de medicamento huérfano se otorga a medicamentos o productos biológicos destinados a tratar pacientes con enfermedades raras o potencialmente mortales, definidas como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas o menos. Una vez que un desarrollador de medicamentos recibe este estado, también recibe 7 años de exclusividad de mercado (una vez aprobado), mayor asistencia regulatoria, exenciones de tarifas y créditos fiscales. En la Unión Europea (UE), esta designación se otorga a los tratamientos que tienen la intención de tratar a pacientes con afecciones raras que no afecten a más de 5 de cada 10,000 personas. Según un comunicado de prensa reciente, FLT201, una terapia génica en investigación diseñada para pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1, recibió la designación de medicamento huérfano tanto en los EE. UU., como en la UE.
FLT201
Entonces, ¿qué es exactamente FLT201 y por qué recibió la designación de medicamento huérfano en ambos campos?.
Desarrollado por la empresa de biotecnología Freeline Therapeutics Holdings plc («Freeline»), FLT201 es una terapia génica en investigación administrada utilizando vectores virales adenoasociados (AAV). En conjunto, el tratamiento está diseñado para requerir solo una infusión administrada por vía intravenosa. FLT201 funciona entregando una secuencia GBA1 al cuerpo. A continuación, esta secuencia introduce la variante 85 patentada de GCase en el cuerpo.
Normalmente, una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa ayuda al cuerpo a descomponer un lípido llamado glucocerebrosida. Pero los pacientes con enfermedad de Gaucher tienen niveles bajos de beta-glucocerebrosidasa, lo que hace que el glucocerebrósido se acumule en el cuerpo. En FLT201, esta variante 85 patentada de GCase trabaja para entregar niveles más altos de beta-glucocerebrosidasa al cuerpo para ayudar a reducir la carga sobre los pacientes.
Debido a que FLT201 requiere solo una infusión, ofrecería beneficios significativos a los pacientes. Actualmente, el tratamiento a menudo requiere infusiones cada 2 semanas, lo que requiere mucho tiempo y es invasivo para los pacientes. Reducir esto permite a los pacientes una mejor calidad de vida mientras se mantiene el nivel de atención necesario.
En el futuro, Freeline espera comenzar un ensayo clínico de fase 1/2 antes de finales de 2021.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético y de almacenamiento lisosómico poco común que se caracteriza por una actividad beta-glucocerebrosidasa deficiente o inexistente. Como se explicó anteriormente, esta enzima normalmente ayuda a descomponer un lípido específico en glucosa y moléculas de cerámica. Sin embargo, las mutaciones del gen GBA provocan una actividad enzimática extremadamente baja. Como resultado, este lípido se acumula en las células, lo que en última instancia puede causar daños en órganos y tejidos. Debido a que la enfermedad de Gaucher se hereda con un patrón autosómico recesivo, los pacientes deben recibir un gen defectuoso de cada padre. Por lo general, esta condición es mayor en los de ascendencia judía asquenazí.
Los síntomas y la gravedad varían entre los subtipos (tipo 1, 2 o 3). Por ejemplo, la enfermedad de gaucher tipo 2 suele ser muy mortal en la infancia, mientras que los síntomas de los tipos 1 o 3 pueden no aparecer hasta más tarde en la vida. Sin embargo, algunos síntomas pueden incluir:
- Fatiga y malestar general
- Hematomas y sangrado fáciles
- Bazo y / o hígado agrandados
- Dolor y distensión abdominal
- Anomalías esqueléticas y huesos debilitados
- Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
- Movimientos anormales de los ojos
- Dificultad para tragar
- Rigidez muscular
- Convulsiones
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/21/flt201-gaucher-disease-orphan-drug-designation/
